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2026-02-07 14:07 5,914次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 題：「劉老莊連」，習近平為何多次稱讚這支隊伍 有一支連隊，不止一次被習近平總書記稱讚。 2015年9月2日，習近平總書記在頒發「中國人民抗日戰爭勝利70周年」紀念章儀式上，提到一批抗日英烈和英雄群體，其中包括新四軍「劉老莊連」。 2017年8月1日，在慶祝中國人民解放軍建軍90周年大會上，習近平總書記再次稱讚「劉老莊連」等眾多英雄群體，「用生命詮釋了一往無前的英雄氣概」。 這支連隊，也不止一次在天安門廣場接受檢閱。 2015年9月3日，為了紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利70周年，天安門廣場舉行盛大閱兵儀式，「劉老莊連」英模部隊走過天安門廣場，接受檢閱。 2019年10月1日，在慶祝中華人民共和國成立70周年閱兵式上，戰旗方隊載著100面榮譽戰旗駛過天安門。其中，「劉老莊連」榮譽戰旗赫然在列。 「劉老莊連」，究竟有什麼故事？ 時間拉回到80多年前。1943年春，侵華日軍對江蘇北部淮海抗日根據地進行大規模殘酷「掃蕩」，3月18日，為掩護地方群眾和黨政領導機關安全轉移，新四軍3師7旅19團2營4連的82名勇士在劉老莊與千餘名日偽軍進行了一場慘烈的戰鬥。 刺刀捅彎了，就用槍託砸；槍託砸碎了，就用小鍬砍；小鍬砍斷了，就用雙手掐；雙手負傷了，就用牙齒咬……82名勇士終因彈盡糧絕、寡不敵眾，全部壯烈犧牲。 朱德同志在《八路軍新四軍的英雄主義》一文中曾稱：「著名的平型關大捷、陽明堡火燒敵機、使敵人膽寒的百團大戰、狼牙山五勇士的跳崖殉國、堅守馬城村的全排壯烈犧牲、黃煙洞的保衛戰、淮北全連八十二人全部殉國的劉老莊戰鬥、南北岱崮的堅守、韓略村的伏擊、甄家莊的殲滅戰，無一不是我軍指戰員的英雄主義的最高表現。」 英雄之後有傳人。當地百姓為82位烈士修建了墓碑，並選送82名優秀子弟重新組建了4連，新四軍3師7旅將該連命名為「劉老莊連」。 新的「劉老莊連」，還在續寫傳奇。 解放戰爭，「劉老莊連」跟隨大部隊從白山黑水打到天涯海角，創造了木船打軍艦的奇蹟；新世紀以來，從汶川震區到抗洪大堤，從中原腹地到維和戰場，從駐訓場到國際演兵場，「劉老莊連」始終衝鋒在前…… 一寸山河一寸血，一抔熱土一抔魂。 「對一切為國家、為民族、為和平付出寶貴生命的人們，不管時代怎樣變化，我們都要永遠銘記他們的犧牲和奉獻。」習近平總書記以崇敬之情表達對英雄先烈的追思。 英雄是民族最閃亮的坐標。習近平總書記指出，一個有希望的民族不能沒有英雄，一個有前途的國家不能沒有先鋒。 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。昭昭前事，惕惕後人。英雄的精神與力量，代代賡續，歷久彌新。 習近平總書記囑託殷殷：「要講好抗戰故事，把偉大抗戰精神一代代傳下去。」 ｜出品人：陳陸軍 ｜總策劃：俞嵐 ｜策劃：吳慶才 ｜統籌：馬學玲 闞楓 ｜執筆：李京統 ｜校對：孫靜波 ｜視覺：司方 ｜中國新聞網「習言道」工作室出品
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