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2026-02-17 09:45 2,896次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (記者 王堅)「灣區青年對話之圖南智聊3.0」活動12日在廣州南沙慶盛先行啟動區展示中心舉行。活動中，南沙圖書館聯合粵港澳大灣區公共圖書館聯盟各成員館發布「智能科技」主題書單。 活動現場。南沙區政府 供圖 該活動圍繞「智能科技領域青年人才『培養—轉化—成長』全鏈條賦能：產教融合與成果轉化的協同路徑」核心話題，共探青年人才在南沙的發展機遇。 活動現場，特邀香港科技大學(廣州)講席教授楊柳青，廣東省科技圖書館(廣東省科學院信息研究所)(下稱「粵科圖」)副館(所)長王春明等作為嘉賓，圍繞政策解讀、科技成果轉化與資源對接等角度，洞察行業、共話未來，為青年人才在南沙智能科技產業高質量發展建言獻策。 隨著《南沙方案》的進一步深化，南沙圖書館積極發揮橋梁作用，攜手南沙新區產業園區開發建設管理局共同推動南沙政府引導、企業賦能、高校支撐、科研協同、文化連結的五方聯動，逐步打造「政策－技術－市場－人才」遞進式閉環，持續增強對灣區青年的吸引力。 活動中，南沙圖書館聯合粵港澳大灣區公共圖書館聯盟各成員館發布「智能科技」主題書單，並通過文獻觀察報告解析產業歷史沿革、技術演進路徑及未來趨勢，為討論提供學術支撐。 王春明認為，政策創新不僅能為青年鋪就成長道路，還能為產業發展注入新動能。從政策智庫的視角看，文獻資源與數據洞察可有力支撐大灣區智能科技產業跨界創新，南沙可在現有政策基礎上整合，打造智能科技創新發展政策「組合拳」，同時構建數據驅動的政策效能評估體系，為南沙智能科技發展注入更多前瞻性研究分析要素。 南沙區政府表示，未來，南沙將不斷優化區內就業創業與居住生活的環境條件，力爭3年內引進5萬名大學生，與更多青年實現雙向奔赴。(完)
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