水利部對廣東啟動洪水防禦Ⅳ級響應
2026-02-15 18:15 3,245次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 劉亮)國家數據局副局長陳榮輝14日在北京舉辦的新聞發布會上介紹，近年來，中國數字服務正惠及更多百姓，公共服務更加普惠便捷。 8月14日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行「高質量完成『十四五』規劃」系列主題新聞發布會，國家發展改革委黨組成員、國家數據局局長劉烈宏，國家數據局副局長沈竹林，國家數據局副局長陳榮輝，國家數據局副局長夏冰介紹「十四五」時期數字中國建設發展成就，並答記者問。 記者 楊可佳 攝 國務院新聞辦公室當天舉行新聞發布會，介紹「十四五」時期數字中國建設發展成就。陳榮輝在會上指出，「十四五」時期，中國數智技術加速應用，使人們的生產生活方式以及社會治理方式發生深刻改變。當前，中國網民數量達11.23億人，網際網路普及率達79.7%。用得上、用得起、用得好的數字服務正惠及更多百姓。 公共服務更加普惠便捷。他介紹，智慧醫療服務擴面提速，全國網際網路醫院年服務量超過1億人次，全國醫保碼用戶超過12億人，跨省異地就醫直接結算惠及5.6億人次。數字教育實現擴容升級，中國已建成全球規模最大、資源最豐富的國家智慧教育平臺，慕課也就是大規模開放在線課程，建設數量和應用規模都居世界第一。 中國數字社保擴圍增效。他介紹，全國10.7億人領用電子社保卡，覆蓋75%以上人口，長三角、成渝等城市群逐步實現「一卡通」區域服務互聯互通。數字養老服務取得積極成效，網際網路應用改造、「一鍵呼入人工客服」等數字適老服務水平穩步提升，全國養老服務信息平臺上線，促進養老服務資源供需高效對接。 數字生活更加美好智能。他介紹，在智慧文旅方面，全國5A級景區數位化改造完成率達100%，數字孿生、虛擬實境等新技術應用讓千年文明「觸手可及」。智慧社區方面，社區服務更加智能，「一鍵式」老人求助等服務「指尖可達」，居家智能健康管理、智慧助餐、遠程問診等應用，讓社區生活更有溫度。數字消費方面，即時零售、智能網聯汽車、微短劇等數字消費新業態新產品不斷湧現，持續釋放新型消費潛力。(完)
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