貴州黔西：十裡田疇稻花香
2026-02-08 14:22 5,962次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央廣網北京8月13日消息(總臺中國之聲記者任夢巖)據中央廣播電視總臺中國之聲《新聞縱橫》報導，夜間的馬路上，您是否有過被一束突如其來的強光晃到的經歷？部分電動自行車違規加裝超強遠光燈，給城市夜路埋下隱患。特別是逆行的電動車，改裝後的大燈能把人晃到睜不開眼，而這樣的產品，仍在市場上公然銷售。 近日，多地開展針對電動自行車違規改裝燈光的專項行動。但專家指出，我國尚未制定電動自行車遠光燈的相關標準，亟須多管齊下，給違規大燈踩一腳「剎車」。那麼，「燈光刺客」相關的一系列銷售、改裝亂象該如何有效進行監管呢？ 夜間是否遇到過迎面而來的強光？瞬間致盲且看不清路，有不少人都反映過此類問題，讓人頭疼。 一名群眾表示：「晚上挺多見的，很刺眼，比我們家汽車大燈還亮，瞬間我就眼盲了。」 另一名群眾反映：「很多電動車燈亮度都調得很高，燈光應該往下照，但仍可能往上照，很有安全隱患。」 同時，在短視頻平臺上，有大量介紹電動自行車加裝大燈的視頻，有的號稱比汽車大燈還要亮，照三四百米都沒問題。 一名短視頻博主介紹：「接下來打開車燈，開關往前推是近光，往後推是遠光。遠光也很不錯，照三四百米一點問題沒有。以後路上看見會車不切換近光的，可以直接閃他。像大貨車或者雷射大燈、LED大燈，可以直接秒殺。就這個燈光誰敢跟你不切換近光？」 號稱可以「秒殺」大貨車遠光的改裝大燈，當電動自行車在街頭巷尾逆行時，也可以晃暈行人和其他正常駕駛者。而此類產品，卻可以隨意售賣，改裝成本極低。記者搜索各家電商平臺，此類電動車LED大燈可以正常售賣，售價多在20-30元左右。除外置加裝外，不少產品可以由消費者自行替換原廠燈光，自稱告別「原廠蠟燭燈」。 前不久在北京交管部門的夜間執法檢查中，多位改裝大燈的電動自行車騎行者被攔下，交警對騎行者進行了處罰。 交警：前面的燈是自己加裝的嗎？ 騎行者：燈不亮，我肯定需要換個燈，不然我晚上騎車怎麼辦。 交警：原燈呢？ 騎行者：原燈壞了，壞了我肯定需要裝一個。 交警：壞了你應該修原廠的。 騎行者：人家沒有原廠燈。我讓他給我換原先的，他說換不了，後來我掏錢裝了個燈。 交警：儘快恢復原貌吧。 今年以來，湖南省、江西省也開展針對電動自行車、摩託車非法改裝燈光行為的整治行動。 江西吉安峽江縣交警大隊姚永忠介紹，整治採取「定點檢查+流動巡查」模式，在城區主幹道等重點路段不間斷設卡排查，同時還聯合市場監督管理部門，對轄區內電動自行車銷售點、維修店鋪進行摸排走訪，宣傳相關法律法規，從源頭遏制非法改裝行為。 姚永忠介紹：「電動自行車電池標稱電壓不得大於48V，電動機額定功率不得大於400W。」 也有外賣騎手坦言，夜裡為了看得清楚點，很多人都會選擇加裝大燈。 一名外賣騎手表示：「晚上跑夜班可能到凌晨1到3點左右，有時候看不清，或者是車本身亮度不夠，就想著加裝大燈。配備得多的話就幾百塊錢，少的話就幾十塊錢，花點手工費找個修車的就行。」 查詢電動自行車安全技術規範的現行標準和即將在9月1日實施的新國標發現，標準都只對電動自行車前燈、近光燈進行了相關要求，沒有涉及遠光燈的相關內容。清華大學交通研究所副所長楊新苗介紹，電動自行車按照非機動車標準只設計了近光燈，而遠光燈更多用於機動車，隨處可買的遠光燈，讓治理難度加大，特別是現行國標的電動車，存量極大。 楊新苗介紹：「現在有4億多輛電動自行車，遠光燈的問題比較顯著，一定要儘快治理。但治理過程中發現相關標準的規定還是比較模糊，標準只對近光燈的使用進行了要求，沒有對遠光燈的使用進行約束。」 楊新苗建議，隨著新國標的實施，在速度、重量等限制的同時，對加裝遠光也應該有所限制。 楊新苗建議：「所有的新國標電動自行車，應該按照標準來——只有近光燈沒有遠光燈。任何加裝遠光燈的行為都是不對的。在會車的時候，或者對面有行人和自行車過來時，要從遠光燈切換成近光燈，但是這個工作量非常大。像兩輪電動車的用戶，沒有駕照，也沒有經過駕駛培訓，所以治理起來很難。治理遠光燈的問題是有難度的，我們希望從根上治理它。」 北京警察學院教授柳實此前建議，應該深化外賣、快遞等行業用車監管，積極研究攝像頭對電動自行車濫用遠光燈違法行為的抓拍，擴大管控範圍，同時加大對網絡電商的監管，要求商家提供產品專業機構的檢測報告，並在商品網頁上增加對加裝遠光燈上路的安全提示。而加裝了遠光燈的電動自行車一旦上路，屬於不按規定使用燈光的交通違法行為，應當參照機動車的相關規定進行查處。 柳實表示：「按照違反遠光燈使用的法條，可以罰款1-200元。如果在路上違法騎行或違法使用這種超標燈光而引發事故，可能要承擔相應責任，甚至要承擔刑事責任。我們市場監管、城管等部門，也要對這些違法經營違法加裝的門店，依法進行處罰，根源上杜絕這種違法現象。」
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