【連續報導·報效祖國 建功西部】這個小夥，樂在高原聽鶴鳴……
2026-03-08 05:50 3,642次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 題：中國是南海和平穩定「壓艙石」，菲挑釁已到能力「天花板」 作者 甘甜 浩瀚海洋，碧波萬裡。南海是重要的國際海上通道，也是地區國家的共同財富。近年來，面對域外勢力聯合周邊少數國家「攪渾水」，破壞南海地區和平穩定的圖謀，地區國家應如何排除外部幹擾，共同維護秩序，讓南海持續成為和平、友誼、合作之海？ 在新一期「中外對話」節目中，北京大學海洋戰略研究中心主任、「南海戰略態勢感知計劃」主任胡波，菲律賓國際安全研究學會主席隆美爾·班樂義(Rommel Banlaoi)，就南海問題的解決之道展開深入探討。 解碼：美菲攪動風浪，各懷心思 談及南海的重要性，班樂義表示，這片海域是「海上高速通道」，是諸多貨櫃船的航行之道，也是世界上漁業資源的重要來源之一。維護南海地區商貿穩定，至關重要。 班樂義關注到，《南海各方行為宣言》為中國及東南亞國家提供了重要文件依據，有助於各方開展海洋環境保護、海上搜救行動、打擊跨國犯罪等多領域合作，促進地區穩定發展。 「但遺憾的是，菲律賓偏離了這種合作模式。」班樂義指出，菲律賓在與中國打交道時「過於急躁」，與此同時，美國也在很大程度上加劇了南海問題的複雜性。 視頻：【中外對話
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