杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
江河奔湧潤沃土,海浪滔滔接長天。天津地處海河下遊,是海河水系的重要節點,同時擁有153公里海岸線。歷史上,海河是漕運樞紐,連接南北經濟;近代以來,天津港成為北方重要港口,融合了大河航運與海洋貿易的雙重優勢,形成了獨特的河海文化。從「因河而城」的千年積澱到「向海而興」的時代跨越,天津在河海激蕩中書寫的文明共生故事,正為世界提供著人與自然和諧共生的中國範本。城市更新的密碼,藏在河海交匯的文化肌理裡。天津的更新從不是簡單的空間再造,而是以河海文化為觸媒,讓歷史記憶在當代煥發生機。漫步五大道,老洋樓褪去殖民印記,化作講述城市變遷的文化展館;走進棉三創意園,鏽跡斑斑的工具機與先鋒藝術裝置相映成趣,工業文明的年輪在河海風韻中愈發清晰。這種「以舊煥新」的智慧,在非遺傳承中更顯生動:楊柳青年畫藝人將運河風情融入絲巾設計,讓傳統技藝走進現代生活;相聲演員帶著「津味幽默」走進社區,用笑聲化解鄰裡矛盾。正如河海從不拒絕細流,天津用開放包容的文化態度,讓歷史與當下在城市街巷中自然交融。現代化的進程,從來不是與傳統的割裂,而是在河海智慧中找到守正創新的坐標。依託渤海灣區位優勢,天津建設世界一流港口時,同步推進臨港產業綠色轉型,讓海洋經濟成為高質量發展的綠色引擎;治理海河時,既實施河道清淤、溼地修復的生態工程,又保留漕運碼頭、古渡口等文化遺存,讓母親河既見清水綠岸,又存歷史記憶。這種發展邏輯裡,藏著河海文化的辯證哲學——「向海」不是對自然的徵服,而是借勢而為的智慧;「護河」不是對發展的束縛,而是在尊重自然規律基礎上的協同並進,有度而為的擔當。當海河兩岸老廠房升起數字經濟星火,當航母主題公園用AR技術重現甲板風雲,傳統與現代在河海之間實現了最美的相遇。河海交匯的特質,更塑造了天津兼容並蓄的文化品格。這裡既有運河文化的包容敦厚,又有海洋文明的開拓進取,兩種氣質在紅色文化中尤為鮮明。周恩來鄧穎超紀念館內,一件打滿補丁的睡衣訴說著革命者的樸素初心;平津戰役紀念館的VR戰場裡,年輕觀眾能沉浸式感受「天津方式」的攻堅豪情。傳統與現代的碰撞同樣精彩:相聲茶館裡,老藝術家的即興段子藏著民生溫度;濱海版畫工作室中,漁民畫家以丙烯顏料重現溼地候鳥遷徙的壯闊圖景。更動人的是文化傳承的創新實踐:西青區將精武武術編進校園課間操,讓尚武精神滋養少年成長;武清區用非遺剪紙演繹社會主義核心價值觀,讓傳統技藝成為文明傳播的載體。這種「活態傳承」不僅守護了文化根脈,更讓傳統價值在當代語境中煥發新生。從「河」到「海」的跨越,本質上是中國文明處理人與自然關係的生動實踐。天津的故事告訴世界,城市的生命力在於既能紮根腳下土地,又能擁抱星辰大海;文明的韌性在於既能守護歷史文脈,又能創造未來圖景。這條從「河」到「海」的道路,或許正是中國在城市化進程中貢獻給世界的獨特智慧——它不追求千城一面的摩天大樓,而是讓每座城市都能在傳統與現代的對話中,找到屬於自己的生命律動,讓文明的長河奔湧不息,讓發展的海洋碧波萬頃。
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