杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
線上辦事雖普及,但許多老年人仍青睞線下「面對面」的踏實感。如何讓「數位化」暖人心、更舒心?近日,普陀區醫保局、真如鎮街道聯合舉辦政府開放月活動之「小藍有約·真如您意」主題活動,誠邀各街道(鎮)社區事務受理服務中心工作人員、居民區幹部與市民代表,「零距離」體驗「普小藍」醫保服務碼2.0的智慧服務,感受AI賦能下的便捷醫保新體驗。上海政府開放月在普陀區醫保中心數字體驗區,工作人員正向市民們展示「普小藍」醫保服務碼2.0的新功能。與以往在層層菜單中耗時搜尋辦理事項不同,新版「普小藍」智慧客服如同一位「懂醫保的朋友」,隨時隨地為市民提供解答。「我要查詢醫保帳單!」市民只需動動嘴發語音或簡單輸入文字,清晰說出需求,它便能精準理解語義並瞬間響應。其「問題聯想」與「智能跳轉」功能更是實現了從諮詢到辦理的「零切換」,大大減輕了用戶思考與輸入的負擔。對於視力不佳、操作不便的老年群體來說,複雜業務在「說話間」即可輕鬆完成。這一便捷性獲得了現場老年用戶的由衷認可。市民範利群高興地說:「以前辦醫保,得跑社區事務受理服務中心和區醫保中心。現在有了『普小藍』,手機上說說話就能辦,不用打字,對像我這種眼神不好的老人來說太省力了。」活動現場,範利群在工作人員指引下,用手機對著二維碼輕輕一掃,屏幕上憨態可掬的3D「普小藍」即刻清晰呈現。她輕鬆點開「服務地圖」選項,驚喜地發現周邊醫保網點的詳細信息一目了然。市民在工作人員指引下使用新功能這正是數字賦能線下服務的新突破,服務地圖將全區230家長護險機構、評估機構、定點零售藥店和定點醫療機構的信息全域整合、動態展示,服務網點分布、服務項目等信息盡在掌握。更貼心的是,內嵌的高德地圖系統讓用戶選定網點後,即可智能規劃最佳路線,真正讓「15分鐘醫保服務圈」觸手可及。這項功能不僅方便了老年人,也惠及了不同年齡層的市民。市民蘇欣悅說:「現在地圖上的定點機構信息準確,藥店在哪兒清清楚楚,能直接導航過去,省時省力。」普陀區社區醫保服務點專管員浦夢瑩同樣感受到了顯著變化:「現在『普小藍』在手機上就能解答政策,省了人力物力,網格化管理也更高效了。」為了讓政策解讀和服務理念更深入人心,本次活動形式也更加生動多元。真如鎮街道社區事務受理服務中心用樸實真摯的語言講述基層服務的點滴與溫情;區醫保中心則通過輕鬆小品寓教於樂,解讀政策知識,讓信息傳遞更通俗易懂、更具吸引力。
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