颱風「劍魚」攜風雨來襲 水利部針對粵桂瓊啟動洪水防禦應急響應
2026-03-07 20:38 5,937次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
雙腳是人體的「第二心臟」 也是全身健康的「放大鏡」 雙腳上的細微變化 比如腳跟痛、腳幹、腳臭等 可能折射出多種潛在疾病 但如果你的雙腳有這4個特徵 相對來說更能健康長壽 01 雙腳出現這5個症狀 可能是疾病信號 腳跟痛： 腳跟痛需警惕足底筋膜炎，表現為針扎樣疼痛，並且早晨下床走第一步時疼痛最為明顯。 足底筋膜炎疼痛的典型位置 足底筋膜炎出現的原因： 運動量突然大增； 運動前沒有充分熱身； 運動時穿了鞋底很薄、沒有彈性的鞋子； 尿酸高，尿酸沉積在了筋膜上； 肥胖， BMI(身體質量指數)高； 因年齡增長而出現了雙腳退行性病變。 ✅ 建議： 運動要循序漸進，如果感到不適要及時停止運動，千萬不要過於勉強自己； 運動時要穿彈性好的運動鞋； 控制好自己的體重和尿酸水平； 對於足底筋膜炎患者，可以在醫生指導下進行冷敷、使用膏藥，也可以做一做弓箭步幫助緩解疼痛。 腳幹： 可能與腳部皮膚疾病、血液循環不暢、缺乏維生素等原因有關，嚴重時皮膚甚至會出現開裂、脫皮的現象並伴隨疼痛。 注意： 如果雙腳只是偶爾比較乾燥，那麼可以先改變生活方式，比如在清潔雙腳後塗抹保溼身體乳，但如果腳幹的程度比較嚴重，則需查明病因後對症下藥。 雙腳總是感覺冰涼： 可能是血液循環不好，也可能與甲狀腺功能減退、動脈閉塞、糖尿病等疾病有關。 腳臭： 雙腳的一些疾病會增加腳臭機率，比如有腳氣的人往往伴有腳臭，因為腳氣本身可以繼發細菌性感染，這些細菌能分解外界產物，引起臭味。 此外，如果腳部角質層得不到清理，這些角質層在汗水浸潤下，會給細菌繁殖提供充足營養物質，讓細菌加速生長、繁殖，使腳臭越來越嚴重。 腳抽筋： 腳抽筋幾乎每個人都經歷過，但如果你經常腳抽筋，就要警惕了。可能與運動過量或未做熱身運動有關。此外，缺鈣同樣會讓神經肌肉應激性增加、興奮度提高，引起肌肉痙攣。 注意： 對於中老年人來說，如果補鈣後抽筋沒有改善，要特別警惕動脈粥樣硬化、血栓、靜脈曲張等血管性疾病。 02 雙腳有這4個特徵的人 相對來說更能健康長壽 雙腳皮膚光滑、紅潤： 我們的腳長時間包裹在襪子、鞋裡面，相對來說是全身皮膚比較細嫩的地方。如果你的腳比較光滑，並且很少出現腳幹、裂口等問題，說明身體是比較健康的。 雙腳溫暖，不容易發涼： 很多人都會出現雙腳冰涼的情況，特別是冬天，但如果你在很冷的環境下，還能保持雙腳溫暖，可以側面說明體內的血液循環比較順暢。 腳指甲紅潤，有光澤： 如果腳指甲紅潤有光澤，說明身體是比較健康的，氣血充足。 腳底板顏色紅潤： 正常的腳底板呈淡紅色，如果發現自己的腳底板顏色不太對，比如發白、發黃、發紫等，就需要多加注意了，可能與血液循環差或代謝疾病有關。 03 日常足部保健牢記這3點 泡腳： 用溫熱的水泡腳可以加快血液循環，有利於消除雙腳疲勞感。 ✅ 建議： 每晚睡前用溫熱的水泡腳10分鐘左右即可，水溫控制在40℃左右。 注意： 對於糖尿病患者來說，要特別關注泡腳時的水溫和時間，防止燙傷雙腳。 經常按一按雙腳上的穴位： 我們的腳上有很多與人體各臟器相聯繫的穴位和相對應的反射區，經常按摩雙腳，能加強人體氣血流通、疏通經絡。 常按湧泉穴，能幫助改善心肺功能 位置： 腳趾彎曲，前腳掌凹陷處為湧泉穴。 常按太溪穴，有助於滋補腎臟 位置： 位於足踝區，內踝尖與跟腱之間的凹陷處。 堅持運動： 運動能夠鍛鍊腳部肌肉，是保護雙腳的好辦法。建議每天堅持鍛鍊小腿和雙腳30～60分鐘，踮腳、伸膝勾腳等都可以。 (CCTV生活圈)
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