（輝煌60載 魅力新西藏）從農奴之子到藏學權威：破壁藏學偏見 重構全球話語
2026-03-04 01:21 9,168次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
臺北8月7日電 (記者 張曉曦 朱賀)「我本人已有二十六七次到臺灣來演出，這是我藝術生涯中非常寶貴的經歷。」7日在臺北出席一場記者會時，大陸知名京劇表演藝術家于魁智表示。 于魁智、李勝素領銜的大陸戲曲名家一行80人將於8月12日至17日在臺北連續六天登臺，帶來《四郎探母》《紅鬃烈馬》《鳳還巢》等經典劇目。于魁智7日率先抵臺，出席了邀請方臺灣傳大藝術事業有限公司舉行的記者會。 8月7日，大陸知名京劇表演藝術家于魁智抵達臺北並出席記者會。 記者 張曉曦 攝 于魁智回憶，1993年，他作為初出茅廬的年輕人，隨京劇大師袁世海、杜近芳等來臺灣演出。從那時起的三十餘年間，他已近三十次為臺灣觀眾獻藝，不僅感到非常高興，也以堅持這樣的兩岸文化交流為榮。 于魁智表示，今年是中國戲曲學院建院75周年。75年來，學院為戲曲藝術人才的培養作出了卓越貢獻，他本人也是從這所學院畢業。此次演出不僅匯聚了戲曲名家，也有多位中國戲曲學院優秀年輕演員加盟，相信能為臺灣觀眾帶來豐富的藝術體驗。 「臺灣觀眾的欣賞水平是一流的。」于魁智說，對於此次演出，大陸演員高度重視，每天堅持排練，希望能有默契的合作與絲絲入扣的表演，讓演出更加精彩。 于魁智還表示，自己如今已經64歲，要把老藝術家傳下來的東西再傳給年輕人，給年輕人更多舞臺實踐的機會，也讓京劇藝術薪火相傳。 8月7日，大陸知名京劇表演藝術家于魁智抵達臺北出席記者會，並現場表演京劇選段。 記者 張曉曦 攝 記者注意到，8月12日的首場演出是頗受臺灣觀眾歡迎的《四郎探母》。于魁智表示，1993年首次來臺演出時，他就與名家合作這齣戲，當時有很多觀眾跟著掉眼淚，「這種有家國情懷、親情題材的劇目，在兩岸都受到歡迎」。 于魁智說，作為戲曲工作者，同時也是文化的傳承者和傳播者，他也希望能與觀眾產生更多的交流、互動。 臺灣傳大藝術事業有限公司總經理周敦仁表示，每次大陸戲曲名家來臺演出，都稱得上是「菊壇盛事」。他表示：「一般認為喜歡看京劇的都是老人家，但目前年齡層有下降的趨勢，這對傳統藝術來講也是一件可喜可賀的事。」(完)
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