最新發現！嫦娥六號從月背採集的玄武巖起源於超還原月幔
2025-11-12 17:17 1,329次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪梨8月3日電 澳大利亞雪梨、墨爾本和阿德萊德等地3日舉行遊行活動，呼籲儘快結束巴以衝突以及加薩走廊的饑荒。 據澳大利亞廣播公司報導，在新南威爾斯州首府雪梨，大批民眾3日下午從市中心出發，高喊支持巴勒斯坦的口號，步行前往雪梨地標性建築海港大橋遊行。澳大利亞前外長鮑勃·卡爾、「維基揭秘」網站創始人阿桑奇等知名人士參與此次遊行活動。 新南威爾斯州警方表示，遊行期間，已在海港大橋附近增派數百名警察。約9萬人參加了此次遊行。 同日，在維多利亞州首府墨爾本，數千人聚集在維多利亞州立圖書館遊行。遊行組織者鼓勵參與者攜帶鍋碗瓢盆，以提醒加薩走廊正在遭受饑荒。 南澳大利亞州首府阿德萊德當天也舉行了遊行活動。遊行組織者表示，希望澳大利亞政府能夠「對以色列實施嚴厲制裁」。 法國、英國、加拿大等西方多國近日相繼宣布將承認巴勒斯坦國。對於澳大利亞是否將承認巴勒斯坦國，澳總理阿爾巴尼斯近日向媒體表示，澳政府始終支持通過「兩國方案」解決巴以衝突，將綜合考慮各方因素，在適當的時候作出決定。(完)
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