「星艦」取消第十次試飛
2025-11-14 02:57 1,679次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，2025上海書展即將開幕，上海展覽中心延安路與南京路出入口的涼棚已經搭起，在烈日下靜候讀者。記者傍晚探營正在搭建中的2025上海書展，中央大廳裡，主賓省湖南的展位上的新書已經陸陸續續鋪陳開來，工作人員忙碌而有序，「長三角品牌實體書店展區」藍底白字已掛起，虛位以待。 主賓省讀者福利多湖南人能吃辣椒、會出書，「出版湘軍」將攜4000餘種精品圖書亮相上海展覽中心，涵蓋文學、歷史、藝術等多個領域。中南傳媒總經理周亦翔透露，本屆上海書展，一系列現場活動之外，還會推出一大波讀者福利，用滿滿的誠意，為讀者奉上一道豐富的「湘味」文化大餐。在書展開幕當天，舉辦「湘滬攜手 文脈共承——中南傳媒精品圖書推介暨合作夥伴籤約活動」，通過「推介一批好書、籤約一批作家、聚合一批平臺、推出一波福利」，集中展示湖南出版彰顯「三種文化」的重要成果，聚攏一批優質作家和合作夥伴，實質性推動湘滬兩地出版文化資源的深度融合與長期戰略合作。李敬澤、王仁湘、丁曉平、王躍文等作家，上海黨史學會、京東集團、網易有道、上海悅悅圖書公司等合作夥伴將出席。新書發布方面，作家左丘萌將攜新作《何以漢服：重新發現馬王堆漢墓服飾》亮相，陳琳將分享新書《原來你是這樣的常玉》的創作經歷，尹航將發布新書《恐龍稱霸之路》。作家與讀者見面必不可少，知名作家馬伯庸、劉同、楊紅櫻、張皓宸、孫志軍等，將與讀者面對面交流互動。此外，湖南主賓省展區將精選超過50種具有湖南特色的文創產品，如湘繡、書籤、陶瓷、文具等進行展銷，這些文創不僅具有實用功能，還蘊含著濃厚的湖湘文化氣息。主賓省將聯合抖音、京東等頭部平臺，組織直播達人、知名主播在現場開展直播薦書活動，爭取為書展帶來更多人氣、更大流量。讀者福利多多，主賓省將發布「湘遇上海 閱讀禮享」讀者福利方案，包括折扣活動、趣味打卡、集章兌換、買贈活動、包郵服務等多重福利，進一步提升讀者參與熱情與購書體驗，讓讀者享受實實在在的優惠。 湖南主賓省緊張籌備中長三角實體書店主題多今年上海書展在東西平臺上首次設立了「長三角品牌實體書店展區」，藍底白字的標識已經豎起。這次入駐的20家書店有來自江蘇的四家：大眾書局、小石頭書店、句容弘毅書城、慧源書城，來自浙江的曉風書屋、南宋書房、島上書店、安定書院，來自安徽元·書局、前言後記、徽州書局、黃山孔乙己書店，來自上海的朵雲書院、鍾書閣、混知書店、大隱書局、悅悅書店、讀者·文創空間、博林書店、香蕉魚書店參展，充分體現「一店一主題、家家有亮點」的特色，共同營造書香氛圍。 「長三角品牌實體書店展區」即將亮相上海展覽中心2樓中央大廳西平臺01展位的世紀朵雲特別帶來了「朵雲×繁花」獨家主題印章，這枚「全中國僅此一枚」的印章取自於金宇澄特意為朵雲所作的畫作。現場，世紀朵雲將陳列今年度到目前為止世紀朵雲獨家新書榜單「雲上書榜」上榜新書，這些新書由孫甘露、陳丹燕、毛尖等大咖和各行各業的X評審共同評選出來。「雲上書榜」還特別設置互動環節，邀請讀者現場推薦「命中好書」，參與者不僅可獲得神秘禮品，其推薦書籍還有機會入選下期書榜，推薦內容優秀者有機會成為X評審，此外，現場還有大量作家籤名書，包括《千裡江山圖》《繁花》《關於告別的一切》等。 整個展區將設立專屬直播間，開展35場直播，有書店主理人劉軍、羅紅、金鐘書、蔡利萍等講述書店的「前世今生」，有「帶你逛書展」介紹地域文化特質的圖書和文創特產等。
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