第十五屆全國運動會羽毛球資格賽開幕 多名奧運冠軍力爭席位
2026-03-16 04:05 7,431次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月7日電 國務院辦公廳日前印發《自然災害調查評估暫行辦法》(以下簡稱《辦法》)，規範自然災害調查評估工作，提升防災減災救災能力，切實維護人民群眾生命財產安全和社會穩定。 《辦法》規定了自然災害調查評估實施主體，以及提級調查、掛牌督辦、整改評估等方面工作機制。原則上，特別重大自然災害調查評估由國務院派出調查評估組，或者按照有關規定授權國務院應急管理部門或者其他有關部門牽頭組織實施；重大自然災害調查評估由省級人民政府組織實施；較大、一般自然災害調查評估由相關地方人民政府視情組織實施。 《辦法》明確，對性質嚴重、造成重大社會影響、公眾質疑災害原因或者傷亡人數、相關工程或者基礎設施可能存在重大質量問題、相關人員在災害防治和應急處置等工作中涉嫌失職瀆職等的重大自然災害，經國務院批准後，由國務院應急管理部門或者其他有關部門牽頭提級調查評估。 《辦法》要求，對省級人民政府組織開展的有關典型自然災害調查評估，由國家防災減災救災委員會掛牌督辦，並視情派出工作組督促指導。國家防災減災救災委員會辦公室承擔掛牌督辦的具體工作。 《辦法》強調，有關地方和部門要針對調查評估中查明的問題短板，積極落實整改，及時評估整改情況，確保整改和防範措施落地見效，促進災害防範應對責任真正落實。(完）
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