天津準備就緒 靜候「上合時間」
2026-02-16 06:12 1,834次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月5日電 (記者 嶽依桐 賀劭清)2025年第12屆世界運動會(以下簡稱「成都世運會」)開幕在即，經過嚴格招募與系統培訓的8662名賽會志願者、近萬名城市志願者已全員就緒，共迎這場國際體育盛會。多位來自成都大學中國-東協藝術學院的東協留學生已陸續投入忙碌的服務工作中。 得知成都世運會招募志願者的消息後，來自印度尼西亞的張佩棋第一時間便報了名。「剛好世運會在成都舉辦，剛好我在成都留學，這次機會不容錯過。」張佩棋笑著許下三個心願：自己能夠更「E」一些，能夠與來自各個國家和地區的運動員交流，能夠交到更多中國朋友。「所有志願者是一個整體，希望通過每個人的努力，讓全世界看到我們充滿活力的精神面貌！」 近日，安吉(左)和張佩棋在成都大學校園內交流對成都世運會志願者經歷的期待。趙佳 攝 作為專攻中國國畫的研究生，來自越南的阮芳華想為世運村創作一幅水墨畫，運用中國傳統繪畫技法記錄東西方運動員與志願者們的友誼瞬間。「同時，我也期待在成都世運會結識更多好朋友，見識不一樣的新潮運動！」 「我相信這次志願者經歷一定是我青春歲月中值得銘記的回憶！」掌握寮語、泰語、英文和中文4種語言的寮國留學生安吉，期盼充分發揮自己的語言優勢，盡力幫助運動員們更好參賽。「與來自世界各地的運動員交流也能豐富我的閱歷，不論是讀書還是未來就業，都是很有益的經驗。」 從通識課程到崗位實訓，從跨文化交流到應急演練……參加志願者培訓以來，安吉不斷複習所學內容，並在網際網路上看了很多「攻略帖」。她認為，只有熟練掌握了賽場內外的種種細節，才能更有效地為賽事貢獻自己的力量。此次成都世運會，這位21歲的少女還有一個小小心願：「希望能遇到來自寮國的運動員，我想和他們交流並分享我在中國的留學生活。」(完)
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