廣西推動構建中國—東協標準化交流合作長效機制
2025-12-29 14:37 7,125次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
全民健身是全體人民增強體魄、健康生活的基礎和保障。習近平總書記強調：「我們要堅持以增強人民體質、提高全民族身體素質和生活質量為目標，高度重視並充分發揮體育在促進人的全面發展中的重要作用。」 自2014年全民健身上升為國家戰略以來，我國先後印發《關於加強全民健身場地設施建設發展群眾體育的意見》《關於構建更高水平的全民健身公共服務體系的意見》等一系列重要文件，推動全民健身公共服務體系覆蓋全民、服務全民、造福全民。 截至2024年底，我國體育場地達484.17萬個，面積約42.3億平方米，人均體育場地面積達到3.0平方米，提前實現「十四五」末人均體育場地面積達到2.6平方米的目標。隨著全民健身環境的不斷優化，市民在家門口就可以開展自己喜歡的健身活動。全民健身正在成為全社會的共識和行動。 總監製丨駱紅秉 魏驅虎 監 制丨王敬東 主 編丨李璇 編 輯丨孫曉媛 視 頻丨李雪菲 視 覺丨郝鳳林 校 對丨孟利錚 孫潔 宋春燕 任佳 毛長志 出 品丨中央廣播電視總臺央視網 支 持丨中國網際網路發展基金會
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