受颱風「楊柳」影響 部分進出海南島列車停運
2026-03-06 06:53 1,189次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報8月4日訊(全媒體記者 寧莎鷗)電影院熱起來了！截至3日晚，暑期檔電影總票房(含預售)突破70億元，8月3日單日票房突破3.75億元，刷新今年暑期檔單日票房新高。4日，《南京照相館》總票房突破16億元，持續領跑暑期檔。 《南京照相館》領跑 票房超16億元 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，一批以銘記抗戰歷史、賡續抗戰精神為主題的電影陸續登陸大銀幕。 其中，《南京照相館》表現最佳，目前上映11天，觀影人數突破4000萬人次大關，連續多天單日票房過億元。 《南京照相館》取材於南京大屠殺期間日軍真實罪證的影像資料，故事聚焦大屠殺中南京城一家名為吉祥的照相館，圍繞記錄日軍暴行照片的「拍攝」「洗印」「存證」「運送」故事線，刻畫了郵遞員蘇柳昌、日語翻譯王廣海、戲曲演員林毓秀、民國警察宋存義和照相館老闆金承宗一家在日軍屠刀下可歌可泣的生存、反抗與守護故事。 通過電影，30餘萬遇難同胞不再是一個數字，而成為了每個中國人都記住的歷史。電影振奮了自己作為新一代青年人的心，讓大家知道了自己為什麼而前行。 「剛需」動畫片 「羅小黑」與「小妖怪」都很可愛 暑假期間，中小學生暫別校園，動畫電影也一直是暑期檔的「剛需品類」。今年國產動畫也有諸多突破，《中國奇譚》系列動畫劇集首部電影《浪浪山小妖怪》上映3天，叫好又叫座。目前，該影片在豆瓣收穫了8.6分的高分，票房成績也一路高歌猛進。截至發稿之時，該片票房在4日突破3500萬元，位居單日票房榜第二位，累計票房也已超1.68億元。 此前上映的《羅小黑戰記2》，在前作8.0分的高口碑下繼續高歌猛進，豆瓣評分來到8.7分，目前票房已突破3.56億元。 暑期檔電影百花齊放，在《南京照相館》的帶動下，《長安的荔枝》《戲臺》等真人電影的預測票房也在提高。目前，《長安的荔枝》上映18天，票房已突破6.3億元。 多部抗戰題材影片將登場 《731》定檔9月18日 除了《南京照相館》，抗戰題材電影也有多部佳作亟待上映，《山河為證》《東極島》將在8月份陸續登陸大銀幕，備受矚目的電影《731》也在撤出7月31日檔期後，定檔9月18日上映。 該片由趙林山導演，通過平民視角揭露侵華日軍反人類暴行。該片今日發布「血證」版海報，直面侵華日軍第七三一部隊的戰爭罪行，旨在喚醒民族記憶，警示未來。 據悉，影片講述了1945年抗戰勝利前夕，侵華日軍第七三一部隊在哈爾濱平房區以「給水防疫」之名開展細菌戰研究，屠戮百姓進行人體實驗的故事，再現了侵華日軍第七三一部隊的反人類暴行。通過小販王永章等無辜平民被誘捕、囚禁，淪為慘無人道活體實驗品的悲慘遭遇，展現了在戰爭洪流下小人物的苦難、覺醒與不屈抗爭精神，以震撼人心的藝術力量，為歷史發聲，為真相立證。
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