北方及西南地區等地多降雨 「劍魚」將給多地帶來強風雨
2026-03-07 14:14 4,592次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中青報·中青網記者 陳曉2025年第12屆世界運動會（以下簡稱「成都世運會」）正上演精彩時刻。本次世運會是世運會歷史上規模最大、人數最多的一屆世界運動會。由於所在場館的比賽還未進入決賽，最近幾天，軟式曲棍球場館中心的頒獎禮儀志願者王譽璇正忙著頒獎禮儀排練。「優雅的背後是無數『較真』的瞬間。」王譽璇說，訓練站姿的時候要頭頂字典，站立時膝蓋要夾紙，託盤訓練時要承重，雙肩要始終保持舒展。作為一名曾經服務過大運會的「小青椒」，那段經歷給她留下了無數溫暖的回憶。記得有一次全流程頒獎彩排，面對現場模擬嘉賓走錯位置的突發狀況，在老師的專業培訓以及同伴的協助下，她順利地完成了任務。那一刻讓她明白，「志願服務的優雅從容，不僅僅在於姿態，更在於內心的穩定與應變」。帶著這份在大運會中收穫的經驗與總結，當世運會志願者招募啟動時，王譽璇毫不猶豫地再次報名。當確定入選的那一刻，她的內心除了欣喜，更多了一份篤定。記者了解到，來自四川大學、成都大學、成都體育學院等36所在蓉高校的8600餘名賽會志願者，已分散在競賽場館、世運村、主媒體中心、開閉幕式、機場、酒店等地，全力保障賽事進程有序推進。據成都世運會執委會人力資源部（志願者部）專職副部長李路橋介紹，為提供更加專業、友善、周到的賽會志願服務，志願者部全覆蓋地對賽會志願者開展外事外交、文明禮儀等14類內容的通識培訓並組織測試。同時，各場館根據志願者的崗位職責、業務流程、服務要點等系統開展了專業培訓，開展志願者突發事件應急處置桌面推演、崗前演練和場館全要素演練，持續提高志願者的在崗服務水平。「在上一屆世運會我得了金牌，所以這次我也會儘量爭取再次奪冠。」義大利射箭運動員基亞拉・雷巴利亞蒂賽前接受採訪時表示，自己非常喜歡成都這個城市，也期待能夠在城市其他地方看一看。最近幾天，陸續抵達的國外運動員開啟了成都探索之旅，在大熊貓繁育研究基地、太古裡等地標，在熱氣騰騰的火鍋店裡，都有他們的身影。為了更好地為外國賓客和市民群眾提供城市宣傳推廣和便民服務，除賽會志願服務以外，本次成都世運會期間，城市側也將同步提供志願服務。「我們指導23個區（市）縣，聯合18家共建單位，聯動眉山、德陽兩地，統籌建設532個城市志願服務小站，近萬名城市志願者參與其中。」李路橋介紹，成都世運會已系統開展「青春志願·世運有我」主題活動8場，累計吸引4500餘名市民群眾直接參與，在社區、高校、企業、商圈營造了良好的世運社會氛圍。成都世運會執委會人力資源部（志願者部）嚴格落實好賽會志願者的保險、交通、餐飲等基礎保障。制定了防暑降溫工作指南，為志願者提供遮陽帽、小風扇、冰袖、電解質飲料、藿香正氣液等防暑降溫物資。同時，合理安排志願者上崗、換班、調休，做到戶外崗位15分鐘輪換。在「志願者之家」裡，配備了冰鎮礦泉水、補充餐食、躺椅等，讓志願者能夠得到良好的休息調整。李路橋表示，賽後，他們還將為志願者發放激勵物品和志願服務證書，記錄志願服務時長，提供免費暢玩青城山、都江堰、天台山景區等福利。在王譽璇看來，「青椒」，代表著巴蜀文化，寓意青年交流、青年教育、青春活力、綠色生態。「小」，則更顯親切和活潑，更貼近青年志願服務。「『小青椒』不僅僅是一個稱號，更是一條成長的賽道。」她說，在世運會舞臺上，自己會以專業詮釋責任，以微笑傳遞友善，以青春與汗水，為成都世運會增添最溫暖、最可靠、最值得信賴的底色，讓「小青椒」成為成都最溫暖的名片。
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