颱風「楊柳」過境臺灣致33人受傷、累計超28萬戶停電
2025-12-27 14:09 8,945次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，二手平臺上有人高價轉賣中國海洋大學錄取通知書禮盒中的「南極海水」吊墜，引發網友熱議。8月8日，華西都市報、封面新聞記者注意到，有自稱科考隊員的用戶在交易平臺上，藉助「南極海水」話題熱度，公開出售標價高達9999元的「北極點海水樣品」，價格是前者的兩倍。 賣家自稱南極考察隊員公開售賣「北極海水」 該賣家在商品頁面宣稱，所售樣品為「中國第13次北極科學考察北極點海底4222米海底水樣品」，具有「中國團隊首次抵達北極點」的紀念意義，售價9999元。並註明，「考察隊98人，人手一瓶，這是我本人手上的那一瓶」。該樣品的瓶身標註有北冰洋考察隊標識、「雪龍2」號破冰船、北極點、90° N、4222m等信息。樣品數量起初標註為「全國僅150瓶」，而後又更新為「全國僅100瓶」。 該賣家社交媒體自我介紹為：南極考察隊員、中國科學院潛航員、中國團隊第一次抵達北極點成員；曾參加兩次南極考察、一次北極考察、多次載人深潛。結合上述信息，記者調查發現，該賣家身份疑似為中國科學院深海科學與工程研究所一名實習潛航員、助理工程師。 隨後，記者以買家身份向其詢問樣品有關細節。她表示，該樣品「為考察隊內部製作，沒有證書編號」。至於如何確認這份樣品的真偽，她回復稱，樣品是其本人於2023年9月4日在北極點取出，出售的是其個人所得份額，同時附帶打撈時的圖片證明。賣家強調「全國僅有第13次北極科學考察抵達北極點」，並透露最低售價為9000元。 然而，據公開資料顯示，中國第13次北冰洋科學考察隊抵達北緯90度暨北極點區域時間應為2023年9月5日13時55分。 記者注意到，8月9日，該商品主頁已不可見。 售賣行為是否合規？有關方面稱正在了解情況 極地考察所採集的海水樣品通常具有極高的科研價值。做生物研究的隊員會分析樣品中肉眼不可見的微小浮遊生物，而做化學研究的隊員會在水樣中加入試劑，分析其中的有機物和無機物含量。 依據《中國極地考察樣品管理辦法(試行)》，中國極地考察採集的樣品屬國家所有，由中國極地研究中心(中國極地研究所)保藏。極地樣品標本館依託中國極地研究中心，負責極地樣品的及時收集、妥善保存和科學使用。樣品館可為國內外科研人員、社會機構提供樣品的共享服務，供分析測試和科普活動等使用。 那麼，該科考隊員所有的北極點海水樣品是何種性質？公開售賣行為是否合法合規？若偽造科考樣品又是否要承擔責任？8月8日晚，記者就上述問題聯繫到中國科學院深海科學與工程研究所相關工作人員。其表示，有關情況正在詳細了解中。截至發稿時，尚未收到回復。 華西都市報-封面新聞記者馬曉玉閆雯雯
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