第八個中國農民豐收節即將到來 中國將開展58項重點活動
2026-02-18 20:22 8,287次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天是世界大象日，今年的主題是「象往家園·中國守護」。目前我國亞洲象的保護情況良好，野生亞洲象種群數量穩定增長，分布範圍不斷擴大，保護管理措施也日益完善。 我國亞洲象主要分布在雲南省西雙版納傣族自治州、普洱市、臨滄市等地。截至目前，我國在亞洲象主要分布區已建立11個自然保護區，雲南省野生亞洲象種群數量已經增長到300多頭。 雲南省林草局的最新數據顯示，目前雲南省野生亞洲象種群數量已經增長到300多頭，數量還在不斷擴大。在數量增加的過程中，雲南亞洲象種群呈現出3個明顯的變化：數量增長、種群擴散、習性改變。 為了更有效監測預警、避免人象衝突，雲南亞洲象監控預警中心通過無人機紅外相機等方式，畫出亞洲象出沒的熱力圖，用更加科學的方式守護大象。 記者在現場了解到，這個項目還配套開發了後臺管理平臺，從監測識別大象到發出預警信息，只需要10多秒。數據顯示，平臺建設以來，在系統布設範圍內沒有發生過人象衝突事件。(來源：央視新聞客戶端)
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