杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「剛剛香港浸會大學呂海濤教授分享了如何藉助人工智慧,幫助發現藥物靶點。」近日,在2025京港澳青年科學家大會上,香港科技大學研究副教授韓偉聽完主旨演講,便立刻聯想到自己的研究領域:「我們已經合成了很多的新材料,卻未必完全清楚真正適用的方向,人工智慧或許可以提供新的啟發。」 在這個匯聚了人工智慧、生物醫藥、量子通信、未來航天、新能源等多個前沿領域的「交流場」上,200餘位青年科學家齊聚北京經濟技術開發區,一次次燃起「跨界火花」,架起了科研與產業、人才與項目之間的橋梁。 此次活動的主題是「同心攜手 向新而行」,人工智慧成了連接不同學科的「通用語言」。不少與會的青年科研人員表示,AI不僅提升了科研效率,也幫助他們突破原有的學科邊界,開啟更加融合與開放的研究路徑。 「AI在科研中的廣泛應用,某種程度上革新了我們的科研思維。」香港大學生命科學學院助理教授王鵬長期做葉綠體研究,他介紹,「以往,我們只能小規模地分析葉綠體中某些蛋白與其他代謝通路的相互作用;而現在可以一次性輸入3000多個蛋白數據,通過AI來自動配對,得到一個葉綠體層面的蛋白相互作用的全貌。」 除了方法上的革新,人工智慧也推動著青年科學家們把目光投向「硬科技」前沿。「仿生智能技術是一條新賽道。」會上,中國科學院院士、北京航空航天大學教授郭雷指出,仿生智能可以催生前沿科學發現,克服現有的類腦智能局限性,更好實現人工智慧技術領域的國際領跑。 「這個方向特別需要跨學科的融合,以及從基礎理論到關鍵技術,再到公司應用的全面創新,以及複合型的青年人才。」郭雷說道。 如何培養出更多具備跨界能力的青年科研人才?也是本次大會關注的話題。「目前,我們已經和內地科研單位開展了多項合作,包括科研項目對接、人才交流、學生聯合培養。」王鵬提到:「這不僅有助於技術上的互通互補,也加強了兩地人文層面的交流。」 當下,這種「雙向奔赴」的合作正在不斷深化。大會現場,京港澳三地29個優質合作項目集中簽約;當天正式成立的「京港澳新質生產力發展服務團」,將常態化服務三地科創項目與人才成長;同步啟動的「北京市港澳創新中心」也將聚焦科技企業孵化、成果轉化、跨境標準共建,打造京港澳科創資源落地「第一站」。 在韓偉看來,這是非常好的契機。他說,香港有良好的科研基礎和創新能力,內地擁有大科學裝置等「國之重器」和廣闊的市場,通過與內地在科研項目、平臺資源等方面的深入合作,可以為青年科研人員提供更多實踐機會和發展空間。 澳門大學副校長莫啟明在採訪中介紹,學校近年來在中醫藥領域取得了積極進展,正在橫琴新校區加快部署,探索中醫藥與西醫協同發展的新方向,「我們希望把握好『一國兩制』的優勢,積極參與國家中醫藥的科技創新與推廣,為中醫藥『走出去』貢獻澳門的力量。」(完)(《中國新聞》報劉益伶報導)
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