杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月13日電 (梁欽卿 吳旭 賈楠 紀嘉欣)12日下午,在重慶市大渡口區的建橋工業園區某棟廠房樓頂上,光伏面板整齊排列,正靜靜運轉,為企業提供源源不斷的「能量」。 「園區現在有9家企業都在屋頂鋪設了太陽能光伏面板,總裝機容量達17.2MW。」重慶市建橋工業園區發展中心副主任郭寰受訪稱,太陽能光伏發電是綠色可再生能源,無噪聲、無汙染排放、安全可靠,園區正在大力推動企業進行分布式光伏建設。 建橋工業園區是重慶市政府批准設立的首批市級特色工業園區。2023年4月,園區入選重慶市首批近零碳園區建設試點,並將近零碳示範打造作為園區低碳引領建設的先行戰略行動,突出園區環保產業和新能源材料產業兩大優勢,把低碳產業做成品牌,把建橋工業園區做成重慶市一張「小而精,精而美」的低碳名片。 圖為重慶市大渡口區的建橋工業園區。鍾戈 攝 「高耗能、高汙染的企業,現在是不允許進入園區的。」郭寰告訴記者,園區現在以新一代電子製造業、智慧醫療裝備產業、低碳環保產業、高端摩託車產業、以小面為主的食農產業為重點發展領域,「因為這些產業能源消耗低」。 建橋工業園區充分發揮低碳環保產業優勢,大力推進資源循環利用。園區建設餐廚垃圾運輸處置設備研發製造及運管結算中心、飛灰環保等項目,在強化園區內部資源綜合利用的同時,提升對外服務能力。 重慶海康威視科技有限公司是建橋工業園區內的國家級綠色工廠。該公司通過信息系統技術,實現生產全過程中的全鏈條數據信息以電子形式錄入、存儲、流通和傳遞,實現各種工藝文件、質量文件、生產文件和作業單據的數位化、電子化,同時通過後端伺服器進行數據運算、存儲、讀取、應用,實現工廠生產作業無紙化,構建高效綠色製造體系。 當前,建橋工業園區全面推廣綠色低碳建材,推動建築材料循環利用,發展綠色建築材料產業,推廣以節能環保、自然採光、雨水收集為特色的綠色建築。郭寰舉例稱,園區在公建配套項目中積極實施「以塑代鋼」,樹立低碳複合材料在公建配套項目中的示範應用,園區光伏全部採用複合材料支架、邊框,門窗採用複合材料邊框,相對傳統鋁合金材料碳排放降低約八成。 「目前,園區已吸引近千家企業入駐,其中規上企業78家,形成了產業特色鮮明、集聚效應顯著的發展格局。」郭寰介紹,園區未來將繼續以「雙碳」目標為引領,推動產業結構高端化、製造過程綠色化、產品供給低碳化。(完)
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