今年第13號颱風即將於今天白天生成 逐漸向海南島靠近
2026-02-18 20:11 3,532次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
悟空、哪吒、熊貓……五千架無人機用星河作畫，點亮了重慶的夜空，也點燃了龍門浩老街的夜經濟：臨江的戶外餐吧座無虛席，煙火氣與街頭樂隊的聲浪交織，遊客們從「打卡即走」轉為深度漫遊。「短短20分鐘的無人機表演，開啟的『消費窗口』能從傍晚一直延伸到深夜」——這位經營者描述的不僅是「購在中國·2025『不夜重慶』生活節」此刻的紅火，也是中國夏日消費熱浪澎湃的一個縮影。 自今年4月啟動以來，由商務部等6部門統籌推動的「購在中國」系列活動在中華大地上遍地開花。它聚焦首發經濟、國貨潮品、文娛旅遊、體育賽事等消費新增長點，在各地創新拓展著多元消費場景，讓國內居民和入境遊客都能持續地感受到中國消費市場的蓬勃活力。 樂高世界玩樂節、迪士尼夏季主題活動邀親子家庭盡享歡樂時光；國際動漫月串聯CCG EXPO、Bilibili World等主題活動，為年輕次元群體定製沉浸式狂歡；面向體育賽事愛好者，世界賽艇錦標賽、上海ATP1000網球大師賽、FISE極限運動嘉年華接踵而至；面向時尚潮流愛好者，國際光影節與上海時裝周聯袂演繹城市美學……超過300場特色鮮明的活動，正在2025「上海之夏」國際消費季裡輪番上演。它們著眼細處，契合了不同人群「個性化、多樣化、品質化」的消費升級需求，也在不斷釋放著「購在中國」的魅力——其遠非單點促銷可比，而是一場以消費為核心、多業態深度融合的活動盛宴。統觀全局，「讓全球旅客好來、好玩、好購」的出發點，既符合上海作為國際消費中心城市的定位，也回答了為何「購在中國」既能成為國內居民的消費熱詞，也能成為國際遊客的「潮流之選」。 社會消費品零售總額達24.55萬億元，同比增長5.0%，最終消費支出對GDP增長的貢獻率高達52%——上半年的亮眼數據，是消費成為我國經濟增長「主引擎」的有力印證。其中文娛消費尤為搶眼，全國電影票房超292億元、同比增長超20%，演唱會票房激增約4成，由此衍生的「票根經濟」成了我國的年度消費熱詞。這樣的消費底色，也為「購在中國」打造優質商旅文體健多元融合消費品牌，提供了更加豐富的思路。以天津為例，針對「粉絲踩點」和「餘興社交」等觀演前後的新需求，天津海河國際消費季推出了票根優惠計劃，打造「一票多用、一票多惠」的消費生態圈，不斷釋放著當地多場景融合消費的潛能。 如何為「購在中國」引領新型消費打開更大的想像空間？前沿科技的賦能必不可少。在深圳，當地依託科技創新優勢舉辦了「智慧之夏品牌展」，從超仿真的3D印表機器人到超視覺3D立體畫，從AI智能眼鏡到全屋智能家居，為消費者打造了「看得見、摸得著、玩得嗨」的智慧消費新場景。「購在中國2025深圳之夏消費季」還將統籌推動全國首個機器人街區落地龍崗，屆時市民便能體驗機器人提供的各項服務，甚至親手組裝機器人，沉浸式感受「人機共生」的未來生活方式。 「購在中國」迎來夏日主場，生機勃勃，勢頭正好。這不僅體現在消費數據的攀升，更為我們帶來了美好生活的落地、創新活力的奔湧。接下來，「購在中國」系列活動還將以更豐富的供給、更優質的服務、更多元的場景，打造購好物、品美食、賞美景、觀展演的美好體驗，為驅動中國經濟向上生長釋放更大的能量。 (文丨孫詩喬 編輯丨趙靜)
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