「村超」全國賽總決賽廣東「德比」 雙雄會師巔峰對決
2026-01-02 03:17 1,789次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025世界機器人大會於12日在北京閉幕。本屆大會集中展示了220家國內外知名機器人企業的1569件產品。其中，人形機器人開始從「表演型」轉向「應用型」。一系列應用場景落地，為我們帶來了未來已來的體驗。 2025世界機器人大會圍繞工業、農業、家政等領域搭建超500個應用場景，生動呈現了機器人的豐富生態。本屆大會還舉辦了首屆集購物、餐飲、文創、打卡於一體的「E-Town機器人消費節」，打造了機器人大世界、機器人4S店，售出機器人及相關產品1.9萬臺，銷售額超2億元，有力推動了機器人加快走進「千家萬景」。 在產業促進方面，本屆大會融資金額達到14.81億元。大會期間，還發布了《2025具身智慧機器人發展趨勢》《機器人出海研究報告》等研究成果；啟動了「具身智能技能人才培養計劃」「具身智慧機器人實訓平臺建設推進計劃」等6項人才計劃，有力推動創新鏈產業鏈資金鍊人才鏈深度融合。一些外國機器人聯盟、機構在大會上發布了機器人應用場景需求，其中新加坡企發局發布29項採購和合作需求，有力推動了全球機器人產業鏈供應鏈的開放合作。
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