（走進中國鄉村）新疆阿爾塔什村：當年玄奘東歸路 今日高峽出平湖
2026-03-06 08:14 5,623次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月12日電(記者 高萌)據中央氣象臺消息，今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)將影響我國，預計將兩次登陸。受其影響，12日至15日，福建、廣東等地有大到暴雨，局地大暴雨或特大暴雨。目前，廣東、福建、浙江等省份正在做好充分準備迎戰颱風。 據中國天氣網消息，預計今年第11號颱風「楊柳」將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動，將於13日中午前後、13日夜間至14日凌晨先後在臺灣東南部沿海以及福建南部到廣東東部一帶沿海登陸，中央氣象臺12日6時發布颱風黃色預警。中國氣象局啟動重大氣象災害(颱風)Ⅲ級應急響應，福建、廣東、廣西、湖南、江西、貴州等可能受颱風影響的省級氣象局根據實際研判啟動相應級別應急響應。各單位要嚴格按照氣象災害應急響應工作流程做好防颱風各項氣象服務。 來源：中央氣象臺網站 國家防總啟動防汛防颱風四級應急響應 據應急管理部網站消息，根據《國家防汛抗旱應急預案》及有關規定，國家防總決定於8月12日13時針對福建、廣東啟動防汛防颱風四級應急響應，並派出工作組趕赴廣東協助指導。 廣東：回港、上岸、避風 部分列車停運 據廣東省應急管理廳11日消息，今年第11號颱風「楊柳」將向臺灣東部沿海靠近，13日夜間至14日早晨，將給廣東帶來明顯風雨影響。13日夜間至15日，粵東、粵北、珠三角東部市縣有暴雨、局部(特)大暴雨。 據廣東省應急管理廳介紹，根據《廣東省防汛防旱防風防凍應急預案》和廣東省防總有關規定，廣東省防汛防旱防風總指揮部決定於8月12日11時啟動防風Ⅳ級應急響應。要求各地各部門紮實做好颱風防禦各項工作，全力以赴保障人民群眾生命財產安全。 廣東省防汛防旱防風總指揮部辦公室11日印發通知，要求12日20時前，汕尾以東(含汕尾)海域落實防颱風「六個百分百」措施。所有海上作業漁船全部回港避風，所有漁排養殖和海洋牧場人員全部上岸避險，海上風電施工平臺人員全部撤離，海釣船、潛水等休閒船艇和鄉鎮船艇等禁止出海。濱海旅遊景區、跨海航線根據情況適時關停。同時要加強與福建、浙江等省份對接，督促在外省海域作業的廣東籍漁船嚴格落實當地防臺指令，確保安全避風。 據國鐵廣州局通報，自8月12日起，京廣鐵路、京九鐵路部分列車停運；自8月13日起，杭深高鐵、甬廣高鐵、梅汕高鐵部分列車停運。受颱風天氣影響，部分正常運行的列車可能出現不同程度晚點。 福建啟動防颱風Ⅲ級應急響應 福建海事局11日10時啟動防颱風Ⅲ級應急響應，按照「大船疏、小船撤、危險品船管」的總體思路，將福建中南部作為防颱風重點區域。 目前，福建沿海71條客渡運航線已做好停航準備，將按照實際情況適時停航，已有9個海上施工作業項目停工，30艘施工船舶提前轉移避風。 浙江啟動南部海域IV級防臺應急響應 11日，浙江海事局啟動南部海域IV級防臺應急響應，要求溫州、台州等地海上相關單位做好防臺準備工作。海事部門通過智慧海事平臺、VTS、簡訊、微信公眾號多途徑發布颱風預警信息，提醒相關部門、航運企業、涉水工程施工單位及有關船舶密切關注颱風動態，利用風前有限窗口期落實防臺措施。 受颱風影響，浙南沿海風力已逐漸增強，溫州南麂島已疏散旅客1076人，預計從11日晚上開始，溫州沿海客運航線將陸續停航。 海事部門提醒，沿海航行船舶要注意加強值班值守，全面檢查主要航行設備、船體和錨設備，發現問題立即修理；施工船舶、無動力船舶要提前做好防臺準備工作，及時前往合適錨地、水域做好避臺準備；計劃前往海島旅遊的民眾要及時關注海上信息及客渡運船舶開停航狀態，做好出行安排。(完)
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