奮起·洪流｜沈希約：「代替而來的將是光明」
2026-02-19 03:51 2,463次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月12日電 (記者 王君妍)「學習包餃子給我留下了深刻印象，從和面、擀皮到捏褶一步步完成，不僅學會了怎麼做，還感受到大家圍坐一起的熱鬧氣氛。餃子好吃，也有家的感覺。」來自加拿大的華裔少年曹錦榮12日在天津對記者說。 2025「親情中華·中國尋根之旅」夏令營(天津師範大學營)當日在天津舉辦結營儀式。本次夏令營由中國僑聯主辦，天津市僑聯承辦，天津師範大學協辦。 來自葡萄牙、加拿大、法國、奧地利、英國的50餘名華裔青少年，在為期10天的行程中，通過動手實踐、文化探訪、交流互鑑，感受中華文化的多彩魅力與天津的獨特風貌。 在中國傳統美食課上，營員們體驗包餃子、製作天津煎餅餜子，聆聽老師講解其中的文化寓意；在桂發祥十八街麻花文化館，他們看到老師傅細緻的搓、擰、炸等工序，感受到百年老字號的堅守與匠心。 8月6日，華裔營員在天津體驗煎餅餜子製作。 (天津師範大學供圖) 走出課堂，營員們的足跡遍及天津文化地標——在天津博物館，了解從古代文明到近代變遷的歷史脈絡；在五大道歷史文化街區，觀賞中西合璧的建築，體會城市的開放與包容；在「上合之約·絲路津彩」上合國家青年學生「萬花筒」文化市集，感受楊柳青年畫、津派麵塑的精湛技藝，體驗上合組織國家青年帶來的特色文化與美食。 來自葡萄牙的歐陽伍一對記者說，他印象最深刻的是坐船欣賞海河夜景，通過兩岸燈光變化，既能看到歷史建築的輪廓，也能感受到城市的活力，「這些美麗的畫面和天津美食的味道構成了我在天津的美好記憶」。(完)
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