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2026-03-10 18:24 9,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月15日電 據美國廣播公司(ABC)報導，美國國防部官員表示，當地時間14日，美國國民警衛隊已開始在華盛頓特區周圍執行任務，進行24小時行動。 據報導，國防官員表示，特遣部隊包括800名現役國民警衛隊成員。他們將分批輪班工作，每班100至200人，其中一些人還會被分配到行政或後勤崗位，以支援當地執法部門的工作。 報導稱，本周早些時候，一些國民警衛隊士兵在已開始在華盛頓國家廣場巡邏。 據此前報導，美國總統川普11日在白宮召開記者會宣布，他將在華盛頓部署國民警衛隊，以加強美國首都的治安。 「我們要奪回我們的首都，使其擺脫犯罪、流血、混亂、骯髒，甚至更糟的狀況。」川普宣布，他已籤署相關行政令，援引《哥倫比亞特區自治法》，將華盛頓特區大都會警察局置於聯邦政府的直接管轄之下。同時，他指示國防部部署約800名國民警衛隊員，幫助重建華盛頓特區的法律、秩序和公共安全。 華盛頓市長繆裡爾·鮑澤同日稱，川普下令聯邦政府接管首都警察局的行為「令人不安」且「前所未有」。
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