大理蒼山走失的8歲自閉症男童已不幸離世，遺體在一處山澗裡被發現
2025-12-20 21:09 2,742次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
舟山8月9日電 (劉子琳)「這樣的英雄行為值得讓全世界看到。」8月8日，英軍戰俘後代丹尼斯·維尼(Denise Elizabeth Wynne)在觀看完電影《東極島》後說。 當天，電影《東極島》「跟著電影去旅行·讓全世界知道普陀」主題活動在「裡斯本丸」沉船事件的發生地浙江舟山舉行。該事件中的英軍戰俘後代，以及當年參與營救行動的東極漁民後人來到現場共同觀影並展開交流。 活動現場。姚凱樂 攝 該電影取材自二戰時期發生在舟山東極的一段真實歷史。1942年，日軍徵用「裡斯本丸」號船押運1816名英軍戰俘從香港前往日本，途經舟山附近海域時被美軍潛艇魚雷擊中。舟山漁民奮勇營救，成功救起384名英軍戰俘，並將三人藏在小孩洞中，躲過日軍搜索。 「通過電影，我感受到了中英兩國人民深厚的情誼。」救援漁民後代李輝在觀影后表示。許多觀眾在觀影過程中熱淚盈眶，有人為漁民不懼生死、逆風而行的義舉所動容，也有人被影片所傳遞的「中國人字典裡沒有見死不救」的精神深深打動。「『海上有難，必救』，電影將東極漁民一直以來的傳統展現了出來。」救援漁民後代吳布偉說。 活動當天，電影導演管虎、費振翔，出品人及總製片人梁靜，演員朱一龍、吳磊、倪妮現身現場，與觀眾分享拍攝過程中的心路歷程。 「東極漁民的英雄行為值得被銘記，也值得被世界知道。」導演管虎表示，自己正是被這份「事了拂衣去，深藏功與名」的俠義所打動，決心拍攝這部作品。 據介紹，影片將於8月在澳大利亞、紐西蘭、馬來西亞、英國、美國、加拿大，以及中國香港和澳門等地陸續上映。 「長期以來，東方戰場在全球歷史敘事中往往被忽略，但中國人民曾以十四年抗戰，牽制了日軍大量兵力。」導演費振翔說，「這部電影走出國門，是希望向世界發出聲音：每一位中國人都是英雄，大義不應被遺忘，歷史終將被記住。」(完)
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