成都醫生「捉蟲」影視作品知識誤區 打造科普視頻新「診室」

2026-02-07 18:22 8,916次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

主題為「清粼浦東·水鏈未來」——「河清清·水粼粼」Water Hub Talks首秀暨金橋水生態科普節活動8月2日在浦東新區金橋碧雲社區舉行,吸引了網上報名的熱心市民、社區的護河志願者和親子環保家庭、浦東河長、企業及政府管理相關人員共同參與,圍繞「水」這一話題展開討論。水是生命之源、是城市命脈,是生態基石。市水務局副局長李琳在致辭中表示,浦東因水而生,因水而興,水是浦東最具代表性的生態名片,提筆寫浦東,先從水開始。河長制實施以來,浦東的藍網水脈進一步暢通,城市韌性進一步增強,水環境日益優化,人們的幸福感獲得感得到進一步提升。當天的活動現場,承載著水生態守護理念的「水粼粼」和「水金靈」兩個IP正式亮相。「水粼粼」是浦東新區「河清清·水粼粼」水生態宣講品牌項目的專屬IP,在金橋首秀後,將逐步走進浦東新區各街鎮、學校,把生態守護的理念傳遞給更多人。「水金靈」則是金橋鎮水生態科普節的「代言人」,它的亮相也意味著金橋以「守護城市水脈,共繪生態畫卷」為主題的科普節,正式拉開帷幕,後續將開展「碧雲水未來·我建言」徵詢、「黨旗飄揚碧水畔」成果展、「一滴水的旅程」地面互動桌遊、智能水生態系統實戰(雙語)、「汙水變清」互動實驗工坊、「碧雲水生態拼圖」可持續藝術共創新形態、志願服務等豐富的活動。  在「河清清・水粼粼」Water hub talk環節,六位來自不同群體的代表分享了與「水」的生動故事,從不同視角展現了不同行業和人群對「水」的守護。碧雲社區第二居民區黨支部書記張曉青分享了河長制工作中的河長履職體會和經驗;「五彩護河團·洋澄橙」外籍代表Andrea從國際視角闡述中外生態保護共通理念;「五彩護河團·河小青」代表吳心悅講述青少年如何通過科普凝聚社區護河力量;「五彩護河團·兵陸陸」代表張國傳展現了從軍旅擔當到生態守護的志願精神;企業河長代表——山南公司總工程師李忠誠介紹節水治理技術創新成果,彰顯科技賦能;浦東離退休幹部代表楊明興以一名防汛老兵20多年的「防汛記憶」,讓現場觀眾感知韌性城市建設與責任傳承。  在圓桌對話中,市水務局督查專員許曉東、浦東新區生態環境局水利處處長張茫、金橋鎮副總河長張波、企業河長代表李忠誠及外籍護河志願者代表Roseline圍繞「水」話題展開深入交流。各位嘉賓就「水粼粼」Water Hub Talks中的「Water」包涵的5種核心力量——Wardens河長、Administrators管理員、Technicians技術員、Engaged Volunteers志願者、River Neighbors河畔鄰居分別作了闡述,就「五彩護河團」的品牌影響力、水環境治理「本土化」與「國際化」、在政策、路徑、技術等方面推動水治理,打造更多造福人民的高品質水環境展開精彩的探討,碰撞出了智慧的火花,為後續的水環境治理保護的實踐提供了好點子。從生動宣講到乾貨滿滿的圓桌討論,從頂層設計到基層實踐,從本土經驗到國際視角,從技術賦能、品牌建設到志願服務、社會共治,本次活動是浦東新區在落實生態文明建設理念和人民城市理念的一次探索,通過匯聚多元力量,為浦東的水環境保護持續注入澎湃動力,共繪「清粼浦東」的美好藍圖。

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