上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月5日電 題:加力穩外資!我國全力打造全球投資強「磁場」 新華社記者謝希瑤、周蕊 外資,聯通國內國際,對構建新發展格局、推動高質量發展意義重大。 複雜嚴峻的國際經貿環境下,我國吸引外資交出亮眼答卷——「十四五」以來,累計吸收外資超7000億美元,提前半年完成目標,新設外資企業比「十三五」期間多出2.5萬家。 投資中國,就是投資未來。面對經濟全球化深度調整,我國全力打造全球投資強「磁場」,以全方位、多維度的戰略優勢為跨國公司構築投資熱土。 外商加碼投資 折射中國市場強磁力 今年以來,首家外商獨資三級綜合醫院在天津開診,歐洲空中巴士公司等外資企業獲批增值電信業務擴大開放試點,拜耳、輝瑞、阿斯利康等跨國醫藥企業紛紛入駐北京醫藥創新公園…… 面對不確定性增多的外部環境,中國市場持續釋放「磁吸效應」: 商務部數據顯示,今年上半年,全國新設立外商投資企業30014家,同比增長11.7%。截至今年6月底,全國累計新設外資企業22.9萬家,比「十三五」期間增加了2.5萬家。 畢馬威在《2025年宏觀經濟十大趨勢展望》中強調,中國在全球供應鏈中的關鍵地位和消費市場潛力,是外資持續加碼的核心動力。許多跨國公司表示,中國是跨國投資「理想、安全、有為」的目的地,是「確定性的綠洲和投資熱土」。 從著力抓好「四穩」,到出臺「穩外資20條」;從制定外國投資者對上市公司戰略投資管理辦法,到實施鼓勵外商投資企業境內再投資若干措施……我國打出穩外資政策「組合拳」。 中國社會科學院世界經濟與政治研究所副研究員潘圓圓說,我國經濟基礎穩、優勢多、韌性強、潛能大、長期向好的支撐條件和基本趨勢沒有改變。我國超大規模市場、完備高效的產業鏈供應鏈體系、持續優化的創新環境,為跨國公司投資中國提供了良好的發展條件和土壤,穩外資依然具備堅實基礎。 引資結構優化 世界工廠疊加創新樞紐 7億元人民幣升級改造廣州生產基地,4億元人民幣升級數位化智能化基礎設施;5億元人民幣升級遍布全國的100多家體驗館體驗店……深耕中國市場30年,安利自前年起啟動為期5年、金額達21億元人民幣的在華投資計劃。 「安利過去4年實現年均複合增長率7%,中國是增長最快最好的市場。」安利(中國)總裁餘放說,安利將持續深耕中國市場,不斷強化中國作為安利全球的供應鏈樞紐、創新源發地及戰略增長引擎的地位。 外資企業不僅在中國市場獲得可觀回報,更深度融入中國經濟高質量發展。「十四五」以來,中國引資結構變化尤為顯著—— 今年上半年,高技術產業實際使用外資1278.7億元人民幣,其中,電子商務服務業、化學藥品製造業、航空太空飛行器及設備製造業、醫療儀器設備及器械製造業實際使用外資分別增長127.1%、53%、36.2%、17.7%。2024年,高技術產業引資佔比達到34.6%,較2020年提升6個百分點。 7月11日,上海新認定的30家跨國公司地區總部和15家外資研發中心獲頒證書。同時,56個外商投資項目籤約,投資總額約36.8億美元,涉及生物醫藥、時尚消費品、金融、汽車、商務服務等重點領域,以及數字經濟、綠色低碳等新賽道。 「我們將重點發力跨境電商以及康養領域。」保赫曼(上海)貿易有限公司董事總經理劉玄說,紮根上海20多年來,企業見證了中國的開放決心,中國區總部的成立將助力企業更好推出創新業務模式。 商務部研究院發布的《跨國公司在中國》報告顯示,2013至2023年,跨國公司在華研發經費增長達86.5%。跨國公司與中國的投資合作已由「市場導向型」「成本導向型」延伸至「創新驅動型」。 大門越開越大 持續釋放政策效應 上海南翼的金山區,豐田汽車獨資設立的雷克薩斯純電動汽車及電池的研發生產公司項目建設正酣,從籤約落地到開工建設僅2個多月。 金山區為項目「量體裁衣」,創新推出「專班式服務」「鏈式化保障」等舉措,折射中國營商環境的「速度和溫度」。 加快建設全國統一大市場,營造市場化、法治化、國際化一流營商環境;持續縮減外資準入負面清單條目,製造業領域外資準入限制已全部「清零」;推動擴大電信、醫療領域的開放試點,穩妥有序擴大教育、文化領域自主開放;累計制定、修訂、廢止法規文件500多部;建立外資企業圓桌會議制度,建立各級外資工作專班…… 無論風雲變幻,中國開放的大門越開越大,外資來華之路越拓越寬。 日前舉行的第三屆中國國際供應鏈促進博覽會上,美國參展企業數量同比增長15%,繼續位列境外參展商之首,其中,六成為世界500強企業。 開放合作是歷史潮流,互利共贏是人心所向。今年上半年,東協地區實際對華投資增長8.8%,瑞士、日本、英國、德國、韓國實際對華投資分別增長68.6%、59.1%、37.6%、6.3%、2.7%。 與中國同行,就是與機遇同行。中國正以高水平開放促進深層次改革、高質量發展,必將為世界帶來更多合作共贏新機遇。
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