拉貝之孫：祖父拿槍告訴日本兵 「如果你想殺死他們，必須先殺了我」
2026-03-18 01:11 8,431次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 (單鵬)為期3天的成都世運會柔術項目12日完成全部賽程。最後一日進行的殘疾人柔術項目中，中國選手斬獲1金1銀。 作為成都世運會新增項目，殘疾人柔術分為肢體殘疾、視力殘疾和智力殘疾3個小項，共設3枚金牌，吸引了全球36名運動員參賽。 殘疾人柔術是殘疾人運動員個人防衛策略的套路展示，每隊由兩名殘疾人運動員或一名殘疾人運動員和一名非殘疾人運動員組成。每支隊伍須展示6種攻防動作，裁判員依據標準對每隊選手的攻防動作評分，得分高的隊伍獲勝。 在肢體殘疾混合雙人柔術比賽中，中國選手郭奧、李雨財在決賽中戰勝一對德國組合，奪得金牌。在上午的預賽中，中國組合以90.0分位列六對參賽選手之首，晉級次輪；半決賽中，中國隊大比分擊敗了哥倫比亞選手，挺進決賽；決賽中，中國組合以5分優勢險勝德國組合，為中國隊贏得成都世運會柔術項目的首枚金牌。 李雨財(右一)與郭奧(左一)在比賽中。 記者 呂楊 攝 「超級高興！」決賽後，李雨財大聲喊出了奪金的激動。李雨財的這塊金牌來之不易。失去右小腿的他，每日堅持早、中、晚三練，每天在柔術墊上摔打四五個小時。訓練時他要卸下假肢，單腳在墊子上彈跳、翻滾、摔投。「任何動作都有難點，但只要你每天和它過招，困難就慢慢變成習慣。」李雨財說，「我想告訴所有殘疾的朋友，一定要相信自己，為人生加油。」 在視力殘疾混合雙人柔術比賽中，合作僅有4個月的中國雙人組潘天佑、王文強一路過關斬將，挺進決賽。決賽中，中國隊以6分之差敗給德國隊，屈居亞軍。 王文強(右)與潘天佑(左)在比賽中。 記者 安源 攝 王文強有視力缺陷，比賽當天，他必須戴上眼罩，在漆黑中作戰，起初，眼前沒有一絲光亮的感覺讓他極不適應。但四個月的朝夕磨合，王文強與潘天佑建立了足夠的默契，動作編排、進攻姿勢、防守方式、技術銜接……他們練習了無數次，甚至約定了聲音暗號——聲音的長短、大小代表不同的動作。「比賽後我們直接回去繼續練，備戰今年全運會，爭取最好成績。」王文強說。 智力殘疾混合雙人柔術項目沒有中國選手參加，金牌被一對義大利親兄弟組合摘得。29歲的哥哥納波利·喬瓦尼(Napoli Giovanni)賽後接受採訪時直言獲得金牌心情「超級激動」。喬瓦尼此前是一名柔術運動員，受其影響，比他年輕10歲且有智力殘疾的弟弟也走上了柔術道路。「相比其他運動員，我們配合起來要更容易，因為我們是親兄弟。」喬瓦尼如是說。 至此，成都世運會殘疾人比賽項目圓滿收官。連同日前結束的自由潛水項目，中國殘疾人運動員共奪得5金1銀。(完)
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