福建漳州提升防颱風應急響應至I級
2025-11-14 02:49 6,235次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 當地時間8月11日，2025年沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽在吉達結束48進32輪次的比賽，中國軍團7人出戰，最終4人得以晉級。 沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽是在2024年首次舉辦的斯諾克職業排名賽，賽事規模僅次於斯諾克世錦賽，有144名選手參加。中國軍團包括丁俊暉、趙心童在內的眾多職業選手均報名此次賽事。 按照賽制，世界排名第81位到128位的球員與當地的16名外卡選手展開首輪的較量。32名晉級選手與排名第49位到80位的球員進行對陣，勝者將進入第三輪的賽程，對手是排名第17位到48位的選手，32名勝者再進行第四輪的強強對決，最終的16名勝者進入第五輪，與排名前16的選手進行對抗。 包括吳宜澤、龐俊旭、龍澤煌在內的7位中國球手闖進當日的第四輪比賽。一場「德比戰」中，龍澤煌擊出三個單杆50+，以5比3戰勝排名高於自己的龐俊旭，成功晉級32強。 本賽季剛剛恢復職業資格的常冰玉此次賽事自首輪起一路展現實力，連闖三關。當日比賽，面對世界排名第23位的英格蘭實力球手大衛·吉爾伯特。常冰玉延續出色發揮，擊出一個單杆破百和三個單杆50+，以5比3取勝，強勢挺進下一輪。 世界排名第20位的小將吳宜澤此役對手為威爾斯球手馬修·史蒂文斯，比賽中吳宜澤手感頗熱，擊出兩個單杆破百、三個單杆50+，以5比1淘汰對手輕鬆晉級。 此外，袁思俊以5比0輕鬆取勝18歲的英格蘭小將斯坦·穆迪，順利晉級。 另外幾場中國球手參與的比賽中，此前奉獻亮眼表現的16歲小將藍裕豪苦戰9局，以4比5不敵英格蘭球手埃利奧特·斯萊塞，止步48強。周躍龍以3比5負於英格蘭的史蒂芬·霍爾沃斯，無緣32強。 當地時間8月12日，此次賽事將展開32進16輪次的較量，除11日晉級的4人，中國軍團中丁俊暉、趙心童、斯佳輝、張安達在內的實力球員均將出場亮相。(完)
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