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2026-03-17 05:35 9,475次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山東濰坊虞河沿岸， 夏來綠蔭匝地， 坐落其間的國際和平主題公園， 引市民遊客徜徉納涼。 緊鄰公園的濰縣西方僑民集中營舊址， 被和平元素包裹著， 和平鍾、和平廣場、「和平·友誼」紀念碑…… 這片土地為何如此熱愛「和平」？ 一切要從80多年前的那場戰爭說起。 虞河沿岸的國際和平主題公園。濰坊市奎文區委宣傳部供圖 從戰火硝煙中開出「和平之花」 1942年至1945年， 太平洋戰爭的硝煙， 波及遠在萬裡之外的濰縣小城。 為限制在華同盟國僑民自由， 日本在山東設立濰縣西方僑民集中營， 將20多個國家的2000餘名西方僑民關押於此， 以歐美人士居多，包括兒童327名。 民眾在濰縣西方僑民集中營舊址博物館參觀西方僑民集中營專題展覽。梁犇 攝 一時間， 原為西方傳教場所的樂道院， 變成陰森牢獄， 遍布電網、壕溝、塔樓， 還有不斷橫掃的探照燈和機關槍。 這是當時中國單體最大的西方僑民集中營。 美國第二任駐華大使恆安石、山東大學堂總教習赫士、英國奧運冠軍李愛銳等知名人士， 都曾被囚於此。 囚禁西方僑民的濰縣集中營。濰縣西方僑民集中營舊址博物館供圖 現今的濰縣西方僑民集中營舊址。梁犇 攝 其間， 生活在集中營周遭的中國民眾， 冒著生命危險， 向西方僑民伸出援手。 他們輸送物資、捐贈善款， 甚至充當「情報員」， 幫助僑民出逃…… 深厚情誼跨越高牆結下。 逃出集中營的人員與救助過他們的中國民眾合影。濰縣西方僑民集中營舊址博物館供圖 如今， 舊址上建起留存歷史記憶的博物館， 7座遺址建築巍然屹立， 一批批僑民及後代前來觀瞻。 他們帶著共同的記憶而來， 也懷著共同的心願。 2015年8月，倖存者帶著後代重回濰縣西方僑民集中營舊址。曾潔 攝 置身博物館， 文物、史料及口述資料等向觀者 講述集中營的苦難生活， 揭露法西斯的累累惡行。 在「數智魔鏡元宇宙項目」體驗區， 戴上VR設備， 觀眾恍入集中營， 親睹在這裡發生的故事。 民眾在濰縣西方僑民集中營舊址博物館體驗數智魔鏡元宇宙項目。梁犇 攝 當下， 這片遺址撫平戰爭的創傷， 在更廣泛的範圍倡導和平。 舉辦海外展覽、開展中英聯合接力跑、 創設「橄欖枝」志願服務項目…… 博物館開出「和平之花」， 教育青年一代銘記歷史、珍視和平， 也如一座橋梁，連接中外友誼。 2024年9月，2024年國際和平日紀念活動在濰坊舉行。中外嘉賓參觀濰縣西方僑民集中營舊址博物館。梁犇 攝 於城市肌理中刻入和平基因 濰縣西方僑民集中營舊址之外， 濰坊還擁有坊子德日建築群、英國菸草公司舊址、二十裡堡火車站等和平文化地標， 和平基因深植城市肌理。 2021年2月3日， 濰坊成為全球第308座「國際和平城市」， 是繼南京後中國的第二座。 濰縣西方僑民集中營舊址旁的和平廣場和紀念碑。梁犇 攝 在這裡， 曾經的英國菸草公司「蝶變」重生， 變身1532文化產業園。 昔日老廠房、老倉庫煥新迎客， 演唱會、音樂會、藝術展等輪番「上新」。 市民遊客、研學團隊紛至沓來， 在觸摸歷史中感悟和平珍貴。 孩童在1532文化產業園遊玩。濰坊市奎文區委宣傳部供圖 在這裡， 坊子德日建築群是歷史的容器， 憑藉獨有的年代感， 成為年代劇的「天然攝影棚」。 電視劇《南來北往》在坊茨小鎮取景熱演， 吸引劇迷、遊客「跟著影視來旅行」， 側耳傾聽百年小鎮的歷史低語。 坊茨小鎮。濰坊市坊子區委宣傳部供圖 在這裡， 風箏一線牽， 四海情相連。 來自不同國家和地區的風箏運動員、愛好者， 相聚國際風箏會交流「箏」技， 為和平友誼增添新註腳。 濰坊用一根根風箏線， 編織國際「朋友圈」， 串起和平故事。 濰坊國際風箏會吸引中外風箏愛好者同場競技。 梁犇 攝 在這裡， 中小學開「和平教育課程」， 孩子們用稚嫩畫筆勾勒和諧世界； 高等院校建和平學研究院， 跨學科探究和平與發展現實問題； 社區鄉村將和合文化嵌入基層治理， 民眾樂享鄰裡和諧、家庭和美生活 …… 和平交響蕩漾城市每個角落。 濰坊市實驗小學開設和平教育課程。濰坊市教育局供圖 在和平實踐中塑造活力之城 和平與發展是緊密相連的「孿生兄弟」。 在創建和平城市中， 濰坊打開更廣闊的發展空間， 釋放澎湃「新潮」與蓬勃活力。 濰河大橋之夜。濰坊市政府新聞辦供圖 這裡製造產業「當家」， 總量約佔山東1/10、全國1/100， 集聚形成動力裝備、新一代信息技術 食品工業、高端化工4個千億級產業集群。 濰柴、歌爾、豪邁等一批企業遐邇聞名， 以「智造」撬動「製造」。 山東重工集團濰柴高端發動機數位化工廠。濰柴集團供圖 這裡現代農業「支稜」， 包攬全國「米袋子」「菜籃子」「果盤子」， 以大數據、物聯網、人工智慧等新技術， 建設智慧大棚、數字家庭農場。 「蔬菜標準」輸向全國27個省區， 壽光蔬菜、安丘大蔥、昌樂西瓜等農產品叫響全國。 今年3月，AI機器狗「旺財」在濰坊壽光現代農業高新技術試驗示範基地大棚內巡檢蔬菜病蟲害情況。周藝偉 攝 這裡文旅消費「滾燙」， 從民俗文化新體驗到購物街區新場景， 從餐飲門店煙火氣到音樂演唱掀熱潮， 處處躍動青春倩影。 年輕靈魂玩轉「白加黑」， 激活城市「流量密碼」。 2025濰坊風箏嘉年華「箏箏日上 青春飛揚」群星演唱會舉辦現場。濰坊市文旅局供圖 這裡對外姿態開放， 海陸空八方通衢， 經貿網絡覆蓋200多個國家和地區， 與全球40餘座城市締結友城關係， 以國際風箏會、魯臺經貿洽談會、中日韓產業博覽會等為窗口， 連結世界，擴容「國際朋友圈」。 濰坊中日韓產業博覽會吸引外賓覓合作新機。趙曉 攝 濰坊， 這座從戰爭創傷中走出的和平城市， 猶如一面鏡子， 映照歷史的煙雲， 也照亮現實的道路， 警醒著世人： 記取戰爭的慘痛教訓， 珍惜來之不易的和平！ 作者：趙曉 李欣 編輯：梁靜 審校：魏園 責編：宋方燦 (微信公眾號)
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