成人疫苗如何選擇？專家詳解
2026-03-17 05:08 8,859次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，小紅書開放世界冒險島活動RED LAND開幕。上海楊浦復興島變身全球首個「痛島」，二次元玩家盛裝奔赴。船臺公園裡，王者榮耀、蛋仔派對、原神等高熱IP簇擁著幾十米高的機械船臺。年輕的二次元文化與島上原有的工業遺存交相輝映。8萬平方米的展區有三分之二位於室外，小紅書給玩家們打造一個可玩可感的「2.5次元開放世界」。 集徽章於一身。 電競選手花海站臺王者榮耀。 吸引許多女粉絲。 船臺公園人聲鼎沸。 工業風背景為「二次元」帶來全新的創作內容。 「重生試煉場」，《影之刃零》《刺客信條：影》《星砂谷》等十幾款人氣遊戲被眾多玩家現場體驗。當天，上海的氣溫高達37°C，位於船臺公園的一處小島醫療點，從開園到傍晚，患者就沒停過，有些有中暑症狀，有些因沒吃飯出現頭暈等低血糖狀況。醫療點內備足了冰毛巾、水和「涼」方，稍作休息二次元又滿血復活，繼續開心地逛島旅程。 高溫橙色預警，小紅書為登島玩家精心準備的裝備包裡不僅有「劇情解鎖指南」，還有冰貼和水等防暑用品。 小島醫療站坐滿了「二次元」。 醫生給二次元「散熱」。 民警不僅要照顧玩家，還要照護好他們的裝備。很多年輕人通過RED LAND第一次認識了復興島。翻開復興島的未來規劃藍圖，這裡還將圍繞培育科技智能、引領設計藝術、濱水生態空間等幾大方向，打造青年創業人群喜聞樂見、激發創造力的開放島嶼氛圍，建設成為一座「數字智能島、設計藝術島、人民城市島」。 老廠房略作改造成為「RED LAND」開放世界冒險島的會場。 每個主題園區的入口和展位附近，能偶遇一個個穿著COS服的NPC，為玩家指引路線，答疑解惑。 忙著轉場的「二次元」。 美照不能少。 地鐵口蹭一會空調。
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