石榴數據線丨全國用電高峰季 新疆外送電量破紀錄「救場」
2025-12-29 07:07 1,249次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 9日12時，中國水利部針對河南、湖北、重慶、四川、陝西5省(直轄市)啟動洪水防禦Ⅳ級應急響應，維持針對安徽、甘肅2省的洪水防禦Ⅳ級應急響應。 氣象部門預報，9日至11日，四川、重慶、安徽、河南中部南部、湖北東部、甘肅南部、陝西南部等地將有大到暴雨，局地有大暴雨。受其影響，長江上遊幹流及支流岷江沱江嘉陵江、中遊支流漢江及鄂東四水，淮河上中遊幹流及南岸支流潢河、史灌河、淠河等河流將出現明顯漲水過程，暴雨區內部分中小河流可能發生超警以上洪水。 9日上午，水利部組織會商，進一步安排部署暴雨洪水防禦工作。國家防汛抗旱總指揮部副總指揮、水利部部長李國英要求有關地區水利部門和相關流域管理機構加強應急值班值守，滾動開展雨水情監測預報，及時發布預警信息，科學精細調度水工程，落實水庫及在建工程安全度汛措施，做好局地內澇防範應對，突出抓好中小河流洪水和山洪災害防禦等工作，提前轉移危險區民眾，確保人員安全。(完)
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