10類產品將推行「一碼溯源」 覆蓋拼多多、京東等10家電商平臺
2026-02-13 22:27 1,731次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月13日電 (戴小橦 蔡博燊)中山大學香港高等研究院學術委員會委員聘任暨聯合實驗室揭牌儀式12日在港舉行，未來將通過與世界知名高校教授建立聯合實驗室的方式，開展「加盟+合作」的柔性引才工作。 8月12日，中國抗體與中山大學香港高等研究院在港宣布籤訂全面戰略合作協議。圖為中山大學香港高等研究院院長徐安龍(左)與中國抗體製藥有限公司主席、執行董事兼執行長梁瑞安(右)合影。(主辦方供圖) 當日，中國抗體製藥有限公司(簡稱「中國抗體」)與中山大學香港高等研究院有限公司(簡稱「中山大學香港高等研究院」)宣布籤訂全面戰略合作協議(簡稱「合作協議」)。雙方將整合科研與產業資源，攜手推進生物醫藥創新研發與臨床轉化，為全球患者帶來更高效的治療方案。 根據合作協議，合作內容涵蓋聯合科研、設施資源共享、全鏈條技術支持、藥物研發以及培訓與知識交流5個領域，雙方將推動培訓計劃及人員交流，提升針對衰竭性疾病治療的專業研發能力。 中國抗體製藥有限公司主席、執行董事兼執行長梁瑞安表示，此次合作構建了一個互利共贏框架，集團能夠共享中山大學香港高等研究院完善的實驗室設施與寶貴的數據資源，推動創新藥物研發。同時進一步強化在靶點驗證、臨床前研究及全球監管申報方面的能力，有望更快推動創新療法從「實驗室」走向「患者」，填補未滿足的臨床需求。 中山大學香港高等研究院院長徐安龍表示，中山大學香港高等研究院始終以解決全球醫療難題為己任，此次合作是科研資源與產業力量的精準對接。中山大學香港高等研究院的動物模型構建能力、法規專家與聯合實驗室設施，將與中國抗體在抗體藥物研發領域的實戰經驗形成強大協同效益，加速突破衰竭性疾病治療的瓶頸。 中山大學香港高等研究院於去年10月成立，集教學、科研、科技成果轉化為一體，重點發展生物醫學、應用數學和人文社科交叉三個領域。(完)
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