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2026-02-16 07:11 9,438次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(趙方園)「從外科角度來看，肺癌手術正朝著越來越微創化的方向發展。」在2025北京國際胸外科學術大會上，中日友好醫院胸外科主任醫師劉德若在接受中新健康採訪時表示，隨著早期肺癌的發現增多，微創化手術無疑是未來的重要發展方向。 劉德若強調，未來胸外科的發展方向將是微創化、精準化和智能化。這些變化不僅會改善患者的治療效果，還會提高醫療效率和生活質量。 近日，由中國醫藥教育協會、中國老年保健協會、中國康復技術轉化及發展促進會聯合主辦，首都醫科大學宣武醫院胸外科承辦的「2025北京國際胸外科學術大會暨第九屆中意胸外科微創學術研討會」在北京召開。此次學術會議以「賦能、致遠」為主題，聚焦胸外科領域的最新技術與挑戰。 2022年全國流行病學數據顯示，肺癌仍居惡性腫瘤發病首位，肺癌新發病例約106萬，約佔全部惡性腫瘤的22.0%，死亡率也位居第一。雖然靶向藥物、免疫藥物的迅猛發展，使很多晚期非小細胞肺癌患者延長了生存期，但仍舊會出現復發和轉移。因此早發現、早診斷、早治療尤為重要，能使最早期肺癌患者有望得到治癒。 通常來講，最早期IA期患者首選微創手術根治切除，但為什麼IA期仍舊有10%-15%的患者會出現復發轉移，成為業界關心的問題。 會上，首都醫科大學宣武醫院胸外科主任張毅公布的一項回顧性研究引發關注。針對術後病理確診為IA期但合併高風險因素，如病理亞型實體性、微乳頭型；氣腔播散；脈管瘤栓等的非小細胞肺癌患者，其團隊進行的回顧性研究發現，對於這部分傳統認為「術後無需治療」的早期患者，若存在特定高風險因素，術後接受藥物輔助治療，能降低復發率並延長患者生存期。這一發現為早期肺癌患者的個體化精準治療提供了新的重要依據，有望改變臨床實踐。 張毅在接受中新健康採訪時表示，如今胸腔鏡手術僅需1-2個兩三釐米的小切口即可完成肺葉切除及系統性淋巴結清掃，「高清視野下操作甚至比開胸更徹底」。(完)
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