上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電(記者 謝藝觀)百果園攤上事了。 近日,一段題為「百果園董事長餘惠勇回應『我們不會去迎合消費者』『我們在教育消費者變成熟』」的短視頻引發爭議。8月11日,港股百果園集團開盤後大跌,截至午間收盤,仍跌超2%。 百果園集團11日早盤股價走勢圖。 在這段視頻中,餘惠勇表示,「我認為商業就兩種,第一個是利用消費者的無知,第二個是教育消費者成熟,像百果園這麼多年來都走在一個教育消費者成熟的路上。我們不會去迎合消費者,我們想告知消費者,最後是消費者自己的選擇。」 雖然餘惠勇在視頻中也解釋,「消費者不知情的時候,實際上他是無從選擇的,他只能選擇便宜,只能看價格。一方面我們認為還有空間在成本上繼續去優化,能否以再低一點的價格供應給我們的顧客,但是我絕不在品質上做讓步,除非我直接換品相,把品質做差一點、價格便宜點,但這不是我們要走的路。」 不過,此番言論還是引發軒然大波。有網友評論,「我們也會教育你的」「消費者會用腳投票的」。 記者注意到,這不是百果園第一次因為價格引發爭議。此前,就有網友吐槽「月薪2萬吃不起百果園」,雖有誇大之嫌,但也反映出百果園水果定價確實較高。 值得一提的是,就連餘惠勇強調的品質,也因為百果園多次曝出質量問題而遭到質疑。 2024年3月,有地方媒體曝光了百果園武漢銀海雅苑店內以次充好等一系列違規操作,包括使用腐爛水果製作高價果切、隔夜水果存放冰箱後次日充當鮮果售賣、將2J車釐子當成4J賣等亂象。 這無疑給這個中國最大的水果零售營運商敲響了警鐘。 公開資料顯示,百果園成立於2001年,擁有超5000家全國連鎖店,註冊會員數超8000萬。2023年1月,百果園還掛牌港交所登陸資本市場。 不過,上市以來百果園營收、淨利潤增速卻持續下滑。2024年財報顯示,百果園營收102.73億元,同比下降9.8%,歸屬於母公司股東的淨利潤虧損3.86億元,為多年來首次虧損。 與此同時,截至2024年底,百果園門店數量同比減少966家,僅剩5127家。付費會員數量也縮水至約85萬人,降幅達27.1%。 如今再次處於輿論漩渦的百果園,確實該想想如何挽回消費者的心了。(完)
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