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2025-11-12 22:30 8,956次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據中國駐菲律賓大使館微信公眾號消息，駐菲律賓使館發言人就菲律賓執法部門違規抓扣9名中國公民答記者問。 有記者問：據報導，菲律賓國家調查局局長近期以行動違規為由解散該局特別任務組(NBI-STF)並啟動內部調查，事件源於該特別任務組7月14日在布拉幹省馬洛洛斯市違規抓扣了9名中國公民，此前當事人律師已多次對菲方執法程序表示質疑，中國駐菲使館也表達了關注。請問使館對此有何評論？ 發言人指出，獲悉菲律賓執法部門7月14日在布拉幹省抓扣9名中國公民後，中國駐菲使館高度重視，第一時間派員對9人進行領事探視，了解案件詳細情況，要求菲方依法公正處理案件，及時向使館通報案情，切實保障涉事中國公民安全與合法權益。同時，鑑於多名未成年中國公民因父母被扣陷入生活困境，使館派員看望並持續提供各項協助。目前，9名被扣中國公民已重獲自由。 發言人表示，鑑於此案法律程序尚未完結，菲執法部門公開承認此次執法行動違規，使館向菲方提出進一步交涉，敦促菲方採取有效措施，儘快妥善了結此案，歸還被扣證件、財物。同時，我們要求菲方認真展開調查，及時澄清事件真相，披露問責進展，還當事人公道，並停止任意濫權執法，避免類似案件再次發生，切實為在菲中國公民營造安全、公平、非歧視性的生活工作環境。
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