新華圖訊丨習近平離開西藏返回北京
2026-01-02 02:05 5,428次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月11日電 (記者 貢桑拉姆)為慶祝西藏自治區成立60周年，由西藏自治區廣播電視局指導、西藏廣播電視臺出品、西藏廣播影視製作中心攝製的極具創新性與深度的五集4K紀錄片《西藏·星空下的傳奇》於11日晚首播，正式與觀眾見面。 該片作為2025年西藏自治區成立60周年重點宣傳項目，2024年被列入國家廣播電視總局「記錄新時代」紀錄片精品項目，以獨特的宇宙星空視角，為觀眾呈現西藏自治區的自然、歷史與人文之美。 圖為《西藏·星空下的傳奇》4K鏡頭下的高原星空。受訪者 供圖 《西藏·星空下的傳奇》是首部從宇宙星空視角講述西藏自然歷史人文的紀錄片，全片共五集，分別為《星曆》《星芒》《星途》《星願》《星晴》，每集30分鐘，各集既獨立成章又相互關聯。該片以西藏星空為線索，通過講述普通人的故事，以小見大，展現西藏在歷史、人文、發展、穩定和生態等方面的成就，讓觀眾從全新角度領略西藏的獨特魅力。 總導演拉巴歐珠介紹，在拍攝技術上，該片採用了4K的高清拍攝技術，全方位記錄西藏星空的四季變化。從自然與地理的時間維度，捕捉春的生機、夏的絢爛、秋的深邃和冬的靜謐，展現西藏星空在不同季節下的獨特魅力。 圖為《西藏·星空下的傳奇》鏡頭下藏族姑娘賞星空。受訪者 供圖 「在空間維度上，影片融合了西藏各地具有代表性的民風民俗、非遺傳承、特色節慶與山川地理、名勝古蹟、當代建築相融，為觀眾呈現出一部西藏星空與地域特色完美融合的視覺盛宴。」拉巴歐珠說。 此外，為了更生動地展現西藏的歷史文化，該片還運用AI技術還原壁畫等歷史鏡頭，讓古老的文化遺蹟「活」起來，使觀眾能夠穿越時空，感受西藏深厚的歷史底蘊。 拉巴歐珠認為，這種創新的表現手法，不僅豐富了紀錄片的內容，也為觀眾帶來了更加沉浸式的觀看體驗。 圖為《西藏·星空下的傳奇》鏡頭下老者在青稞田裡手託麥穗。受訪者 供圖 據悉，《西藏·星空下的傳奇》不僅是一部紀錄片，更是一次對西藏的深度探索，它以獨特的視角、精美的畫面和動人的故事，讓世界看到一個美麗、幸福、充滿活力的新西藏。 該片在8月11日黃金檔20：10左右在西藏衛視播出，屆時將通過電視大屏、短視頻平臺等多渠道與觀眾見面。(完)
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