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2026-03-17 17:07 2,217次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月11日電 (郭天奇)10日，2025賽季中超聯賽第20輪的一場焦點戰——「雙綠會」在浙江杭州打響，主場作戰的浙江綠城隊在3:1領先的情況下，被北京國安隊連追三球，最終3:4遭逆轉。 8月10日，2025賽季中超聯賽第20輪，浙江綠城隊在主場浙江杭州3:4不敵北京國安隊。圖為浙江綠城隊隊員米特裡策(右一)帶球突破。 肖健 攝 本場比賽，浙江綠城隊派出米特裡策、亞戈、盧卡斯三外援先發，並在後防線上調整多名球員。北京國安同樣以三外援應戰，貢薩洛、達萬、法比奧首發，國腳張玉寧戰舊主。 此役之前，浙江綠城主場保持不敗戰績。北京國安雖已三輪不勝，但仍處於第一集團且仍有爭冠希望。 比賽第21分鐘，盧卡斯接米特裡策助攻，爭頂破門，為浙江綠城首開紀錄。而僅僅3分鐘後，貢薩洛禁區弧位置抽射破門，為北京國安隊火速扳平比分。上半場補時階段，米特裡策中場接球後完成一條龍破門，幫助浙江綠城在半場結束前2:1領先。 易邊再戰，王鈺棟依靠速度閃擊破門，浙江綠城隊將比分擴大為3:1。隨後，北京國安隊展開反擊，第55分鐘，曹永競遠射扳回一城。 第62分鐘，程進因踩踏被紅牌罰下，十人應戰的浙江綠城隊很快丟掉一球，法比奧將比分扳為3:3平。第76分鐘，浙江綠城隊再遭打擊，王子銘推射破門，北京國安連扳三球完成逆轉，終結了對手的三連勝。 賽後，北京國安隊主教練塞蒂恩說：「中場休息的時候我給大家布置陣型變化，儘管我們下半場開始出現了丟球，但整體調整效果不錯，之後我們也形成了自己的機會。最重要的是我們拿到了三分，這三分能讓我們保持在第一集團。」(完)
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