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2025-11-13 00:26 7,942次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 題：不具名的助學金 作者 曾玥 葉子 不公開獲獎名單、不出具獲獎證書、不對受助者進行個人宣傳，一項擁有「三不」原則的「陳傳才助學金」，始於中國人民大學一對已故伉儷的遺願。 中國人民大學原中文系主任陳傳才與新聞學院副教授嶽同於1957年在人大相遇相識，後結為連理，自1978年起在校任教。二人一生無兒無女，晚年決定變賣房產，將賣房所得和畢生積蓄共360萬元悉數捐贈給中國人民大學文學院，用以資助貧困學生。 1999年陳傳才(右)、嶽同合照，攝於中國人民大學校園一角。(中國人民大學供圖) 陳傳才曾與癌症鬥爭十年。其好友、北京師範大學文學院教授趙勇在紀念文章中回憶，患病後的陳老，處之泰然，淡定如常。2018年，陳傳才逝世。嶽同說：「在醫院時我與陳老師就商量好了，等我走了，就把房子賣出的錢作為助學基金，資助貧困學生。」 後來在病榻上，嶽同仍反覆叮囑「要把錢用好，用到真正需要的孩子身上」。2024年，嶽同離世，留下遺願，喪事從簡。 為實現陳傳才、嶽同二人生前心願，陳傳才的學生們自發組織落實捐贈事宜，成立「陳傳才學生扶貧基金」，並特別設立「陳傳才助學金」，每年資助20名家庭經濟困難的全日制在校本科生開展學術交流、社會實踐等。據計算，這筆捐贈能持續發放48年，惠及近千名學子。 陳傳才的學生、中國人民大學文學院教授陳陽是參與落實捐贈事宜的一員。他向記者回憶，當得知陳傳才和嶽同的心願時，學生們都深受感動。儘管推進過程中遇到一些困難，但大家合力克服，最終不負恩師囑託。 2019年，嶽同(右一)向來家看望的志願者展示收藏的剪紙、中國畫作品。(中國人民大學供圖) 時至今日，陳陽仍對陳傳才、嶽同為人和治學的細節歷歷在目。 陳傳才在主管全系研究生教學培養工作時，開列了120部書目，要求學生三年內必須精讀40本學術專著。他堅持「嚴進嚴出」，要求文藝學學生必須要有「藝術感受力」「理論分析力」和「寫作基本功」。 1993年以後，陳傳才辭去中文系系主任的職務，專心從事學術研究和培養碩、博研究生的工作。他曾先後出版學術專著(教材)12部，主編大型類書和叢書兩套12本，並在重要報刊雜誌發表論文96篇。 「陳傳才先生對傳統理論有深厚的學養，但他從不固守成見，畫地為牢。」中國人民大學文學院教授金元浦如此評價。 中西文化之辨、中西文論傳統的繼承與創新問題曾一度困擾中文系學科建設和發展。陳傳才一直密切關注國內外理論發展的新動向，批判看待、合理吸收新觀念，並與自身體系融會貫通。他主張在馬克思主義哲學世界觀、方法論的指導下，「不斷地從人類文明的新創造(包括各種不同的理論、思路、方法)中獲得豐富和發展自身的思想資源和實踐經驗」。 陳老將其一生奉獻給了文藝理論教學和研究事業，嶽同則在新聞學領域深耕不輟，傳道授業解惑。 在中國人民大學新聞學院任教期間，嶽同主要講授新聞採訪、新聞寫作等專業課程。課堂上，她時常結合自身從事新聞寫作的實踐經驗剖析採寫方法，切中肯綮。 「只要新聞的政治意識、經濟意識和文化意識是來自廣闊、複雜、多變的時代變革的實踐，那就不管是從正面報導入手還是從批評反面和消極現象出發，抑或是進行歷史深度的開掘還是加以橫向的比較剖析，都必定能從不同角度和層次上觸動社會的神經，產生『一枝一葉總關情』的情感效應。」嶽同在其編撰的教材《新聞寫作論》中寫道。 陳傳才(右)、嶽同夫婦合照。(中國人民大學供圖) 在學術上潛心問道，在生活中抱樸守真，是許多學生對陳傳才、嶽同夫婦的共同印象。如果說杏壇耕耘數十載有如春風化雨，那麼以二人遺願設立的「不具名的助學金」，則延續著這份潤物無聲的關懷。 今年6月，「陳傳才助學金」完成首次評審與發放。一位受助學生匿名寫下感言：「這份低調而深沉的大愛，激勵著我在困境中堅守，在平凡中進步。往後的學習和生活中，我將延續您所傳承的意志，以謙遜與執著，守護文學的信念，用日益豐盈的所學，回報這份跨越時空的託付。」(完)
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