第九屆「一帶一路」青少年創客營與教師研討活動在銀川啟動
2026-03-14 01:21 7,789次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄂爾多斯8月13日電 題：鄂爾多斯市零碳實踐記 記者李愛平 清晨6點，鄂爾多斯伊金霍洛國際機場「光儲充」多能互補一體化綠電示範項目建設工地，早已是一片熱火朝天的景象。現場工程負責人尚彥君站在航站樓前，仰頭望著正在吊裝的光伏設備，眼中滿是興奮與期待：「你看這些光伏板，整整齊齊地排列著，就像給航站樓鑲上了一圈閃亮的銀邊。」 作為全國首家「幹支通，全網聯」航空運輸服務網絡試點，這裡正進行著一場意義非凡的綠色變革，這也是鄂爾多斯國家可持續發展議程創新示範區探索零碳交通樞紐的關鍵實踐。近日，記者對內蒙古自治區鄂爾多斯這座城市的零碳實踐工作進行了探訪。 圖為鄂爾多斯零碳機場智慧能源中心外景圖。 李歡倪供圖 伊金霍洛國際機場最新消息顯示，項目啟動之初，機場方面便匯聚了國內頂尖院士專家團隊，並與高校科研院所建立了深度合作。尚彥君難掩自豪：「有了這些『最強大腦』助力，搞創新我們心裡踏實！」 「在綠色能源開發上，項目通過規劃建設光伏電站，搭配儲能設備，減排超過1.3萬噸二氧化碳，相當於為地球新種了一大片森林。」讓尚彥君驕傲的是項目中的二氧化碳冷熱系統：「夏天製冷時把多餘熱量存進地源井，冬天再取出來供暖，配上數字孿生技術實時調控，活像給機場裝了個智能『綠色心臟』。」 在鄂爾多斯，數字孿生技術搭建的智慧平臺，如同機場的「神經中樞」，讓能源系統的「一舉一動」盡在掌握；電動擺渡車、牽引車配上充電設施，構建起綠色交通閉環；人工湖收集雨水澆灌花草，隔油池定期清理，航站樓全面禁塑……「等建成後，這裡將是全國首個『零碳』機場，更是一張遞給世界的綠色名片。」尚彥君說。 沿著機場外雙向八車道的智能道路向南行駛，科技感十足的場景逐漸展開——一輛又「萌」又「聰明」的無人駕駛公交車在街頭穿梭。 「感覺很平穩，也很新潮，車輛對周邊複雜車況、路況的處置特別及時。」鄂爾多斯市康巴什區市民趙宣靜對無人駕駛公交車讚不絕口。無人駕駛公交車車頂的雷射雷達如旋轉的眼睛，與路口光伏供電的感知設備實時"對話"，傳遞著精準的交通信息。 如今，鄂爾多斯已部署近200輛自動駕駛測試和新能源運營車輛，累計運輸了超過680萬噸煤炭及其他大宗商品，自動駕駛累計測試和運營裡程達590多萬公裡無安全事故，實現混合智能編隊技術的快速技術迭代與驗證。 從高速公路收費站向北眺望，懸掛綠色車牌的新能源車正有序通過專用通道。當車輛快速通行時，電子屏即刻顯示差異化收費優惠——這是鄂爾多斯示範區在交通領域零碳實踐的生動縮影。 鄂爾多斯因地制宜推出新能源車在收費公路上享受2折優惠的差異化收費政策，覆蓋3段高速公路、7段一級公路，總裡程達1164公裡。 「以前跑運輸，油費佔大頭，現在單程能省300多塊！」貨運司機王帥展示著ETC扣費記錄。數據背後，是鄂爾多斯市「綠色槓桿」對市民出行選擇的顯著影響。 鄂爾多斯市可持續發展促進中心負責人杜曉彥表示，從院士團隊的智慧藍圖到市民出行的切實便利，從實驗室裡的前沿技術到街頭巷尾的民生體驗，鄂爾多斯示範區的零碳實踐早已超越技術範疇，成為一場全民參與的可持續發展示範行動。 在他看來，那些排列整齊的光伏板、穿梭街巷的無人車、打出優惠政策的收費站，如同點點星火，正匯聚成照亮零碳未來的璀璨星河——這不僅是鄂爾多斯遞給世界的綠色名片，更為可持續發展提供了可觸摸、可複製的生動範本。(完)
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