上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「劇味」散文,是我生造的詞,但用於形容王麗萍的散文新作《長成了劇本的樣子》(文匯出版社2025年版)卻是十分恰切的。王麗萍是著名編劇,在影視劇本創作領域成績斐然,推出了《媳婦的美好時代》《錯愛一生》等膾炙人口的佳作。當她有心寫作散文體裁時,作家在常年編劇生涯養成的創作習慣乃至文學思維方式,都會有意無意或多或少地得以體現。由此就形成了她散文的顯著特色,即「劇味」,而這些特色正是自然地從字句的罅隙間生長出來的。王麗萍無疑是場景描寫的高手,文字的畫面感歷歷如在眼前。譬如這段:「黃昏的光芒灑進屋裡,從北邊的窗戶望過去,對面的公寓樓裡已經燈光點點,他們的陽臺上,女人在收曬了一天的衣裳與被子;鴿子聲聲叫喚著飛回了家;父親在訓斥孩子寫作業,還時不時地揮舞著他手裡的『老頭樂』……生活的景色,便是那一道道的小日子,處處是看得見的風景。」「看得見」,是王麗萍散文的一大特色,她不僅善於將可見之物描繪得惟妙惟肖,更善於把不可見的內心世界外化為可見的事物景象。她寫20世紀80年代普通人的生活空間:房型都一樣的大院,喝醉了酒走錯家門的丈夫,羞赧的妻子,無意間窺破了別人秘密的鄰人。這些場景,既生活化,又充滿了戲劇性。「生活的景色」在她的散文中更像是戲劇的布景,構成了人物和故事的背景和底色。布景完畢,故事即將上演,讓人期待接下來登場的人物角色。王麗萍編劇作品《媳婦的美好時代》劇照重視情緒調度是王麗萍散文又一特色。《火車咣當聲中的楊梅酒》,寫20世紀90年代初,作者隨三位老師去福建採風,在回程的火車上發生的故事。作曲家的朋友送了一隻燒雞,並叮嚀說是家屬特意做的,大家在路上吃吧。「戲」就這樣來了:燒雞被鄭重其事地交接,仿佛交付了一件重大的使命,由此生出格外的期待與意味深長的飢餓。「一切都在摩拳擦掌,一切都在有條不紊進行著,一切都將為大幕徐徐拉開做鋪墊。此時此刻,那隻被報紙包裹的燒雞,幾乎也要炸裂開來,迫不及待地要投奔到我們熱情澎湃的世界裡。」這些描寫,不僅是情節的鋪墊,更是情緒的渲染。而火車則是從前慢,幾乎站站停,「停留的時間雖然不長,卻也拖拖拉拉欲言又止。仿佛也為我們的午餐提供更加急切的情緒前奏。」老慢的火車成為急切心情的映照之物。她的散文由此形成了內在的情緒節奏,張弛有度、收放自如。作者特別擅長於長篇散文的寫作。或許可以這樣說,長篇更有利於其創作才華的發揮。她的很多文章都蘊籍著一個強大的情感內核,神完氣足,餘韻綿長。讀她的散文,我常有一種奇異的感覺,仿佛有一股澎湃之氣與文字互相交纏,彼此追逐,情感的氣韻常常漫過文字的邊界,在每一個句號後面嫋嫋不絕。王麗萍編劇作品《錯愛一生》劇照《新兵連》就是如此,作者寫剛到部隊時的艱苦窘迫,給父親寫信,關鍵處只有幾個字:「我們10個女兵用一盆水,我想回家」。寫老父親的回信:「他斜著身體寫字,似乎要用自己的臂彎給我一點點的保護,因而所有的字都是斜排的」。當然也寫戰友間的相互鼓勵與慰藉。此篇由《新民晚報》「夜光杯」發表後在朋友圈圈粉多多,被不少讀者贊為這也是一段芳華。作者總能很好地把握情緒的節奏,以此支配她的筆墨,簡省處惜墨如金,渲染時不憚辭費。而文章開頭,在閃過映照臉上的陽光,飄過焦香的空氣之後,這樣寫道:「我們說好了要一起回憶,而回憶已經揉入在看得見的道路上,滾滾而來。」化不可見為可見,乾脆利落,溫厚大氣,情緒感直接拉滿。講究故事情節和敘事的戲劇化,也是王麗萍散文的一大特徵。你聽她娓娓道來,卻不知她的筆觸跌宕跳脫終將指向何方。還是拿楊梅酒一篇來說,最能體現這一特徵。話說趁著火車過站的間隙,一定要買的啤酒終於到手,一切準備就緒,只等燒雞開吃。「此時此刻,突然,窗外!車下!一隻手以迅雷不及掩耳之勢,從你的面前一閃,幾乎在一剎那間,你看見一個小個子男人輕盈地躍了上來」「他像一個籃球運動員一樣,以一記漂亮的投籃動作,將桌上的燒雞一把拿下!抓起!撈走!」期待已久的燒雞居然這樣從窗口不翼而飛。驚詫之餘,才發覺燒雞其實並非主角,它被報紙包裹著甚至都沒有露過面。這時,真正的主角才正式登場,下鋪一個帶著南方口音的軟糯女聲響了起來:「要不要喝點楊梅酒?」那紅彤彤的楊梅酒此刻不啻是一種精神性的存在,是經歷了荒誕、惱怒和失落之後的情緒按摩。這時,你才會更加體會到前面那些看似瑣碎冗長、不厭其煩的描寫的妙處,都是在為了一剎那的釋放而蓄勢。王麗萍 新民晚報 王凱 攝《人在旅途》寫旅伴各色人等,寫心懷鬼胎的男女,是生活倫理劇。寫得一波三折、活色生香,結局意外反轉,也有溫婉的諷刺在。即便是生活中那些我們熟視無睹的小橋段,也被她寫得喜劇感滿滿。三個小青年看到有男人打公用電話愁眉苦臉,生怕他想不開,居然圍著電話亭一直繞圈。她筆下的計程車司機,有因為幫助坐輪椅的老人,意外收穫姻緣的;有一邊開車一邊嘆氣,把顧客嚇得奪路而逃的;有在堵車等紅綠燈過程中,教你用汽車牌照上的數字算24點的;有夜半叫車,管顧客要生辰八字的……一切都是那麼匪夷所思,而又真實存在。生活本來就是一個巨大的劇場,它總會以既矛盾又自洽的方式來到作者筆下。合上書本,那些人,那些故事仍在腦海中盤桓上演,不肯歇息。這就是「劇味」散文的魅力。作家的意義在於獨特性,不管王麗萍有沒有把「劇味」作為散文的追求,但在我看來,這是作家對於近年散文創作的突出貢獻。
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