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2025-11-14 08:13 5,983次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月14日電 (記者 劉大煒 戴小橦 韓星童)受今年第11號颱風「楊柳」相關雷雨區影響，香港天文臺14日7時50分發出黑色暴雨警告信號(俗稱「黑雨」信號)。這是自1992年香港暴雨警告系統設立以來，首次在17天內5次發出「黑雨」信號。 香港天文臺暴雨警告信號採用三級制，「黑雨」信號是其中最高的警告信號，意味著每小時降雨量超過70毫米，且雨勢可能持續。根據規定，該信號生效期間，香港所有學校停課，除必要公共服務外，特區政府部門停止辦公，私營機構也多採取停工或彈性工作安排。 8月14日，受今年第11號颱風「楊柳」相關影響，香港天文臺在7時50分發布黑色暴雨警告信號(俗稱「黑雨」信號)，這是香港今年第五個「黑雨」信號。香港島西營盤一住宅大廈門口出現「水簾」。 記者 李志華 攝 因雨勢密集，香港西環街面上能見度較低。道路上已有積水，車輛行駛速度普遍放緩，經過積水處時會濺起水花。沿街不少商鋪關閉捲簾門暫停營業，少數便利店和超市仍在營業，門口有零星市民短暫停留避雨。 在正街一家仍在營業的便利店外，剛買完東西的市民陳晶晶拿著雨傘準備離開。她說：「早上出門時雨還沒這麼大，沒想到突然下得這麼急。現在打算趕緊回家，不打算再出來了，路上積水不少，走路得特別小心。」 記者乘巴士從西貢前往沙田的路上，車窗外雷電交加，遠處的山和建築物都消失在白茫茫的暴雨中。部分路段積水較深，往來車輛均減速慢駛，「像在坐船一樣。」坐在記者前排的女士對身側朋友說。 暴雨天氣下，香港部分公共服務受到影響，特區政府社會福利署轄下所有福利服務單位不開放；上午校及全日制學校停課；所有郵政局及派遞服務暫停；特區立法會、司法機構、特區政府入境事務處等也宣布暫停運作。 交通方面，截至10時30分的信息顯示，香港國際機場在原定當日14時前起飛的航班中，有5班取消、145班延誤；鰂魚湧站、彩虹站等地鐵站個別出站口受水浸影響一度關閉；多條渡輪航線暫停服務。 8月14日，受颱風「楊柳」相關的強雷雨區影響，香港天文臺在7時50分發布黑色暴雨警告信號(俗稱「黑雨」)，這是香港最高等級的暴雨警告信號。強降雨天氣下，香港南區一條道路出現水浸，清潔工人冒雨清理堵塞的渠道。 記者 陳永諾 攝 面對暴雨，特區政府各部門迅速應對。緊急事故監察及支援中心在暴雨期間一直持續運作，民政事務總署開放多個臨時庇護中心，讓有需要的市民入住。渠務署派遣超過180支緊急應變隊伍處理水浸個案，巡查及清理全港約240個因淤塞容易導致水浸的地點，「黑雨」期間，渠務署已確認4宗水浸個案並全部處理。各區區議員和關愛隊前往探訪受影響市民，了解他們的需要並送上物資。 隨著雷雨區影響減弱，香港天文臺當日11時10分將「黑雨」信號減弱為紅色暴雨警告信號，並於1小時後改發黃色暴雨信號。本次「黑雨」信號共生效3小時20分鐘。據統計，至當日11時，香港多地累計降雨量超過100毫米，其中香港島西部、屯門區、大嶼山等地累計降雨量超過200毫米。 連日來的暴雨引發社會對極端天氣的關注。香港氣象學會發言人梁榮武表示，近期多次「黑雨」呈現「列車效應」，就像列車的不同車廂依次經過同一地點，導致降水強度和持續時間增加。 他也指出，近年來受到全球變暖影響，未來極端天氣發生頻率可能增加，尤其是隨著氣溫上升導致的水分蒸發加劇，大氣中水汽增加，夏季的「高溫」和「暴雨」或成新常態。(完)
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