【牢記囑託·看見美好中國】「紅綠」生金 繪就老區新景
2025-11-13 14:29 5,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月4日電 (李明芮)山東省「島國健康橋」之湯加首批來華轉診患者康復儀式8月4日在山東濟南舉行。8名湯加患者在山東大學齊魯醫院通過心臟搭橋手術、藥物治療等方式恢復健康。 中國駐湯加大使劉為民表示，中湯建交27年來，深化醫療、教育、文化等領域交流合作。此次湯加首批來中國轉診患者康復出院，是中國與太平洋島國首次開展機制性轉診合作，標誌著中國與太平洋島國開展醫療衛生務實合作取得新突破。 湯加駐華大使陶阿伊卡·烏塔阿圖表示，中國自2018年開始向湯加派遣醫療隊，目前第六批醫療隊正在湯加開展工作。通過醫護人員交流，湯中共同推動湯加患者來中國轉診計劃，並於今年7月啟動。「我代表來自湯加的患者及陪護人員向山東大學齊魯醫院的醫護人員致以最誠摯的感謝。」 湯加衛生部執行長奧法努阿稱，湯中在醫療領域的合作成效顯著、進展順利。兩國通過一系列醫療項目，為保障民眾健康而努力。「此次湯加首批來中國轉診患者康復出院，成為見證兩國友誼與互助精神的又一鮮活例證。」 據山東大學齊魯醫院院長陳玉國介紹，今年7月17日晚，首批湯加轉診患者抵達濟南，該院第一時間組建了多學科診療團隊，通力協作、精準施治。在為期兩周的治療中，8位患者均獲得了良好的治療效果。 湯加首批轉診患者家屬代表維西尼亞表示，山東大學齊魯醫院醫護人員的貼心照料、專業素養和善良品質，為患者康復提供慰藉。「非常感激他們。願未來我們也能加強彼此的聯繫，讓這份信任和溫暖一直保持。」(完)
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