杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,市經信委公示2025年上海市中小企業特色產業集群名單,位於梅隴鎮的「閔行區汽車設計及零部件智造集群」成功入選。據悉,2024年,該集群實現總產值達56.48億元,中小企業貢獻率超50%,近三年年均增長13.14%,發展態勢喜人。據了解,近年來,梅隴鎮依託「隴商空間」品牌,以「一車一世界,隴商聚汽勢」為理念,通過「隴企業、隴資源、隴服務」構建了特色化中小企業服務體系,還設立汽車產業賦能中心,加強產業融合與招商引資,集群效應日趨凸顯。目前,作為上海汽車產業核心配套區,「閔行區汽車設計及零部件智造集群」已集聚重點企業86家,包括採埃孚、佛吉亞、偉巴斯特等全球百強企業,以及卡博特、福伊特、匯眾等細分領域龍頭,產業鏈涵蓋上遊新材料、生產設備等,中遊零配件、傳感器研發製造及下遊整車製造、後市場服務等環節,形成多元化汽車產業配套生態。其中,偉巴斯特是世界100強汽車天窗系統供應商,卡博特是美國500強特種化工材料供應商。聚焦產業技術升級需求,該集群已系統梳理出92項關鍵技術攻關清單,涵蓋汽車天窗系統、新能源三電技術、材料工藝、智能製造、氫能儲運、測試驗證六大核心關鍵技術領域。集群內,有國家級高新技術企業20家、專精特新企業23家、專精特新「小巨人」8家,構成核心創新梯隊。2024年,集群研發投入3.32億元,年均增長5%;累計授權發明專利103項;近三年主持、參與制定產業標準51項,技術話語權顯著提升。比如,氫楓(中國)是國內領先的氫能技術解決方案提供商,專注於提供氫氣製取、儲存、運輸和應用的跨產業鏈綜合技術解決方案。2024年底,由該企業製造的全球首例鎂基固態儲氫罐從上海順利出口,通過海運發往馬來西亞砂拉越州,標誌著我國在氫能儲運技術領域的商業化應用取得了重大進展。此外,該企業的「儲氫材料規模化-儲氧材料規模化製備技術與裝備開發」「高溫型儲氫材料-高溫型儲氙材料高效運氧工程應用示範」兩個項目還納入國家重點研發計劃。這一產業集群還創新協同機制,實施「輪值鏈主」制度,整合偉巴斯特等鏈主企業與上下遊資源,持續動態跟蹤集群內企業情況,服務好集群內企業的各方面需求,重點搭建企業間互動平臺,進一步推動產業鏈上下遊產供銷一體化協同協作機制。比如,輪值鏈主之一的上海·力波,成立了「上海力波汽車產業賦能中心」,賦能中心由多方共建,融合資金孵化、產業創新及載體賦能。目前,上海·力波已經匯集了北汽設計中心,廣汽前瞻研發設計,一汽奔騰、環華理工業設計創新中心等眾多車企研發設計平臺。賦能中心還聯動產業上下遊資源,加大招商力度,搭建行業交流平臺,輸送專家論壇等服務,全方位助推汽車產業高質量發展。今年5月,梅隴鎮商會、汽車產業集群與彩金包裝、車配龍零部件科技產業園、寧波銀行(永贏之家集採平臺)等籤訂採購戰略合作協議,賦能商會及集群內企業降本增效。與彩金包裝集採協議籤訂的當天,即促成企業與彩金包裝第一筆訂單的產生。築巢引鳳,聚勢謀遠。近日,寧德時代後市場(上海)直營體驗中心也正式入駐梅隴鎮,成為集群一員。該中心是寧德時代在長三角布局的重要後市場服務基地,提供電池展示、銷售、售後維修、技術培訓等一站式服務,為梅隴新能源汽車後市場發展注入新動能。據介紹,下一步,該集群將主要圍繞技術創新、市場拓展與人才培育,出臺專項政策強化跨部門協同,建立「規劃-執行-督導」閉環管理機制,依託產教平臺培育智能網聯等領域人才,全面賦能汽車產業高質量發展。
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