傳遞關愛與希望 雙匯2025年職工子女金秋獎學金發放儀式在漯河舉行
2026-03-15 12:18 8,459次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
據閔行區衛生健康委消息，近日，隨著新虹、華漕、浦江、七寶、虹橋和申鑫六家社區衛生服務中心護理中心完成驗收，閔行成為第一個完成市級社區護理中心驗收全覆蓋的區。閔行通過覆蓋門診、病房、站點、居家、養老護理服務機構等多場景聯動，打造社區護理中心「一站式」服務體系，為居民提供全流程、整合式護理服務。該體系以26項基礎護理為基礎，包含生命體徵監測、導尿、標本採集等日常健康項目，其中：針對慢病患者推出10大類專科護理，覆蓋PICC維護、傷口（造口）護理、糖尿病護理、安寧療護4類核心需求，並動態配置6類專項服務。同時，結合區域特點定製14項特色項目，如慢阻肺專科護理、口腔護理、乾眼症護理、消化健康專科護理、膝骨關節炎康復等。居民郭老伯患慢性阻塞性肺疾病10餘年，飽受氣喘咳嗽的困擾。在新虹社區衛生服務中心慢阻肺專科護理門診，護理團隊為他制定了用藥指導、飲食管理、呼吸訓練、家庭氧療等綜合護理方案，依託中醫團隊輔以穴位貼敷（肺俞、天突等穴位）、拔罐等中醫治療，並進行定期複診評估、個性化宣教和遠程隨訪，實時調整治療方案。現在，郭老伯的肺功能明顯改善，氣喘咳嗽顯著減輕。社區護理要「接得住」居民需求，關鍵在於專業化的技能和精細化的服務。在虹橋社區衛生服務中心，今年3月開展全區首家乾眼症護理門診以來，到目前累計服務超700人次，受到居民的普遍歡迎。62歲的黃阿姨，因連續3個月眼睛乾澀、疲勞，自行用眼藥水卻愈發嚴重而前來就診。護理中心結合醫生診斷，為她定製「物理治療+用眼習慣調整」方案。2個多月後，黃阿姨的乾澀、異物感明顯減輕，視力波動也得到改善。閔行區衛生健康委相關部門介紹，閔行依託緊密型城市醫療集團建設構建護理聯盟，實現社區與三級醫院護理服務同質化。一方面依託三級醫院優質資源下沉，開展護理查房、會診及科研指導，將先進技術和管理經驗直輸社區醫院；另一方面建立全區規範化培訓體系，開展社區護理人員全覆蓋輪訓工作（截至目前，已完成240名），強化基礎技能與專科能力。通過上下聯動的「帶教+練兵」模式，讓居民在家門口享受與三級醫院同質的專業化服務。各社區衛生服務中心護理中心一覽表
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