會展區｜漫畫家蔡志忠籤售，上海書展次日人流如潮
2026-02-19 13:33 3,372次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 綜合外媒報導，以色列總理內塔尼亞胡當地時間3日晚發表視頻講話稱，他對巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)最近發布的被扣押人員視頻感到「震驚」，並稱這堅定了他「消滅」哈馬斯的決心。 圖片來源：《以色列時報》報導截圖 據《以色列時報》報導，哈馬斯發布的視頻顯示，兩名以色列被扣押人員非常「虛弱」。內塔尼亞胡對此表示，他對這樣的「可怕視頻」感到「震驚」，已與被扣押人員家屬進行了交談。 內塔尼亞胡說：「我完全理解哈馬斯想要幹什麼。他們不想要達成協議。」內塔尼亞胡在講話中強調，他現在有更大決心讓被扣押人員獲釋，「消滅」哈馬斯，並確保加薩走廊不再對以色列構成威脅。 此前，一名以色列高級官員表示，以色列已經明白哈馬斯對達成協議不感興趣，因此計劃加強軍事壓力。「我們正在與美國進行談判。人們越來越認識到哈馬斯不希望達成協議，因此總理正在推動通過軍事勝利來釋放被扣押人員。」
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