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2026-02-19 11:54 7,137次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三亞8月9日電 (張月和)以「自貿機遇·崖州灣起航——海歸創新創業加速度」為主題的海南省留學人員創新創業獨角獸訓練營，8月6日至8日在三亞崖州灣科技城高新區舉行，50位海歸共同探討在瓊創新創業的想法和經驗，共享自貿港建設機遇。 此次訓練營由海南省五會聯合辦公室和三亞留學人員創業園聯合主辦，吸引50位海歸參與，項目涉及南繁種業、深海科技、生物醫藥等前沿領域，以及現代服務、文化創意等新興產業。創業導師們通過商業模式解析、項目路演、投融資談判、企業出海法律知識培訓等課程，幫助學員完善創新創業項目，加速項目落地。 8月8日，海南省留學人員創新創業獨角獸訓練營在三亞崖州灣科技城高新區舉行閉營儀式，其間，「海南歐美同學會(海南留學人員聯誼會)留學人員服務站」揭牌。(三亞留學人員創業園 供圖) 「留學歸國人員更具有國際視野，海南自貿港為我們提供了一個很好的施展才能的平臺。」王鵬學自新加坡留學歸國後，在海南成立了一家供應鏈管理公司，開展跨境電商及品牌孵化等業務。他說，訓練營匯聚了各行各業在海南創業的海歸，大家交流各自的發展規劃，帶給他很多靈感和啟發，「我會嘗試把跨境電商和文旅、非標商業等融合，開拓新的商業模式。」 自加拿大約克大學畢業的謝非看好海南自貿港發展前景，其所在的企業過去四年深耕跨境進口領域全產業鏈服務，在新零售領域做出了大量探索和實踐，並獲得了業內的認可和好評，「未來我們會拓展出口業務，幫助更多中國企業自海南出海。」 在8日舉行的閉營儀式上，「海南歐美同學會(海南留學人員聯誼會)留學人員服務站」揭牌。海南歐美同學會(海南留學人員聯誼會)副會長管月暉表示，隨著海南自貿港建設的逐步推進，會有越來越多的留學人員來瓊，服務站將為其提供企業註冊、溝通對接等方面的幫助，並通過搭建學習交流平臺、組織交流沙龍等方式，助其在海南謀事業、交朋友，實現長遠發展。(完)
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