「新職傷」試點擴圍 更多新就業形態人員受益
2026-03-16 12:34 8,241次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月11日電 (記者 李江寧)11日，第五屆「飲水思源·探秘三江源」公益活動出徵儀式在西寧舉行。國內企業家、生態愛心人士及金融系統代表等70餘人將開啟為期五天的長江溯源、黃河尋源、瀾滄江探源之旅。 三江源作為長江、黃河、瀾滄江的發源地，是我國重要的生態安全屏障。近年來，三江源生態環境持續向好，水源涵養量年均增幅超6%，草地覆蓋率、產草量分別提高11%、30%以上，林草覆蓋率已達74%以上，長江、黃河、瀾滄江出省水質穩定在Ⅱ類以上。 圖為啟動儀式現場。李江寧 攝 「此次『飲水思源·探秘三江源』公益活動，旨在通過實地探訪，讓更多人了解三江源的生態價值，凝聚社會各界參與保護的合力。」三江源生態保護基金會副理事長徐浩表示，該基金會將持續搭建平臺，推動政企、社會力量深度合作，為三江源生態保護注入持久動力。 三江源國家公園管理局黨委委員、副局長孫立軍表示，本次活動為民眾走近、了解、參與國家公園保護建設提供了寶貴機會，希望通過探秘之旅，讓更多人成為生態保護的傳播者與實踐者，共同守護好「中華水塔」。 據悉，活動參與者將深入三江源流域，實地探訪長江、黃河、瀾滄江流域生態環境，了解當地生態保護措施、牧民參與生態管護的實踐經驗，以及國家公園建設中的科技賦能成果。通過親身體驗，進一步增強對三江源生態保護重要性的認識，為後續參與和支持三江源生態保護事業奠定基礎。 活動由三江源生態保護基金會、三江源國家公園管理局、五礦國際信託有限公司、中國工商銀行青海省分行聯合主辦。(完)
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