那達慕上的「小孩哥」「小孩姐」：血脈裡的文化基因煥發新生機
2026-03-07 20:51 1,825次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據法新社7日報導，蘇丹空軍在該國西部南達爾富爾州首府尼亞拉市擊毀一架載有哥倫比亞籍僱傭兵的阿聯飛機，造成至少40人死亡。 據報導，這架飛機從海灣地區一空軍基地起飛，搭載了數十名武裝人員以及軍事裝備。 一名匿名的軍方消息人士稱，這架飛機在尼亞拉國際機場「遭到了轟炸並被完全損毀」。 報導稱，哥倫比亞總統佩特羅表示，其政府正試圖查明有多少哥倫比亞人在襲擊中喪生。此外，蘇丹快速支援部隊和阿聯方面尚未作出回應。 據此前報導，2023年4月15日，蘇丹武裝部隊與蘇丹快速支援部隊在首都喀土穆爆發武裝衝突，戰火隨後蔓延至其他地區。長期以來，蘇丹政府在不同場合多次指責阿聯支持蘇丹快速支援部隊、向其提供武器和資金，阿聯均予以否認。 2025年5月，蘇丹安全和國防委員會發表聲明，宣布與阿聯斷絕外交關係並撤回其駐阿聯外交使團。8月4日，蘇丹外交部發表聲明，指責阿聯招募、資助哥倫比亞籍僱傭兵為蘇丹快速支援部隊作戰，對抗蘇丹武裝部隊。阿聯對此予以否認。
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